Синдром Аспергера.

 Синдром Аспергера.

Определение болезни. Причины заболевания.

Синдром Аспергера - это нарушение развития, характеризующееся серьезными трудностями в социальном взаимодействии и невербальной коммуникации, наряду с ограниченными и повторяющимися моделями поведения и интересов.[4] Синдром Аспергера отличает от других состояний аутистического спектра относительно нормальными языком и интеллектом.[7]

По оценкам, в 2015 году Синдром Аспергера затронул 37,2 миллиона человек во всем мире.[6] Синдром назван в честь австрийского педиатра Ганса Аспергера, который в 1944 году описал в своей практике детей, которым не хватало невербальной коммуникации, у которых было ограниченное понимание чувств других, и были физически неуклюжи.[15] Современная концепция синдрома Аспергера появилась в 1981 году и пережила период популяризации.[16] [17] [18] Это стало стандартизированным диагнозом в начале 1990-х годов.[19] Остается много вопросов и споров по поводу аспектов расстройства.[12] Существует сомнение в том, что он отличается от высокофункционального аутизма.[20] Отчасти из-за этого процент пострадавших людей не установлен.[8]

В 1944 году Аспергер описал в своей практике четырех детей [9], которым было трудно интегрироваться в общество. Детям не хватало навыков невербальной коммуникации, они не проявляли сочувствия к сверстникам и были физически неуклюжими. Аспергер назвал это состояние "аутичной психопатией" и описал его как прежде всего характеризующееся социальной изоляцией. [5] Пятьдесят лет спустя было предварительно предложено несколько стандартизаций синдрома Аспергера как медицинского диагноза, многие из которых значительно отличаются от первоначальной работы Аспергера.[29]

Ганс Аспергер описал общие симптомы среди членов семьи своих пациентов, особенно отцов, и исследования подтверждают это наблюдение и предлагают генетический вклад в синдром Аспергера. Несмотря на то, что до сих пор не идентифицировано ни одного конкретного гена, считается, что несколько факторов играют определенную роль в экспрессии аутизма, учитывая фенотипическую изменчивость, наблюдаемую у детей с синдромом Аспергера.[8] [55] Свидетельством генетической связи синдрома Аспергера в семьях является наблюдаемая более высокая частота членов семьи, имеющих поведенческие симптомы, аналогичные синдрому Аспергера, но в более ограниченной форме (например, небольшие трудности с социальным взаимодействием, языком или чтением).[5] Большинство поведенческих генетических исследований показывают, что все расстройства аутистического спектра имеют общие генетические механизмы, но так же может иметь более сильный генетический компонент, чем аутизм.[8] Существует, вероятно, общая группа генов, в которой отдельные аллели делают человека уязвимым для развитиясиндрома Аспергера; если это так, определенная комбинация аллелей определит тяжесть и симптомы для каждого человека с синдромом Аспергера.[5]

Люди, идентифицирующие себя с синдромом Аспергера, могут называть себя в случайном разговоре Аспи (термин, впервые используемый в печати лиан Холлидей Вилли в 1999 году). [22]

Достижения в области генетических технологий позволяют клиническим генетикам связывать примерно 40% случаев расстройств аутистического спектра с генетическими причинами. [11] Генетическая диагностика является относительно дорогостоящей, [11] и генетический скрининг, как правило, непрактичен. По мере разработки генетических тестов возникнет ряд этических, правовых и социальных проблем. Коммерческая доступность тестов может предшествовать адекватному пониманию того, как использовать результаты тестов, учитывая сложность генетического исследования. [12]

ЛорнаУинг популяризировала термин синдром Аспергера в англоязычном медицинском сообществе в своей публикации 1981 года[21] из серии тематических исследований детей, показывающих аналогичные симптомы, [35] и УтаФрит перевела статью Аспергера на английский язык в 1991 году.[15] Наборы диагностических критериев были изложены у Гилберга в 1989 году. [32] Синдром Аспергера стал стандартным диагнозом в 1992 году, когда он был включен в десятое издание диагностического руководства Всемирной Организации Здравоохранения, Международная классификация болезней (МКБ-10)в рубрике F84.5; в 1994 году он был добавлен к четвертому изданию диагностического справочного, диагностического и статистического руководства по психическим расстройствам (DSM-IV) Американской психиатрической ассоциации.[5]

Сотни книг, статей и веб-сайтов в настоящее время описывают синдром Аспергера и оценки распространенности резко возросли для расстройств аутистического спектра, с признанным в качестве важной подгруппы. [22]

Люди с синдромом Аспергера часто проявляют ограниченные или специализированные интересы.Синдром Аспергера как распространенное расстройство развития отличается не одним симптомом, а целым рядом симптомов. Она характеризуется качественным нарушением социального взаимодействия, стереотипными и ограниченными моделями поведения, деятельности и интересов, а также отсутствием клинически значимой задержки в когнитивном развитии или общей задержки в языке.[35] Интенсивная озабоченность узкимиспециализированными интересами, односторонняя многословность, физическая неуклюжесть типичны для данного состояния, но не обязательны для диагностики. [20] Симптомы обычно появляются в возрасте до двух лет и обычно наблюдаются в течение всей жизни человека. [4]

Стереотипные или повторяющиеся моторные движения, использование объектов или речи (например, простые моторные стереотипы, выстраивание игрушек или переворачивание объектов, эхолалии, идиосинкразические фразы).

Настаивание на одинаковости, негибкой приверженности рутине или ритуализированным моделям вербального или невербального поведения (например, крайнее расстройство при небольших изменениях, трудности с переходами, жесткие шаблоны мышления, ритуалы приветствия, необходимость идти тем же путем или есть ту же пищу каждый день).

Дефицит невербального коммуникативного поведения, используемого для социального взаимодействия, начиная, например, от плохо интегрированной вербальной и невербальной коммуникации; до аномалий зрительного контакта и языка тела или дефицита понимания и использования жестов; до полного отсутствия мимики и невербальной коммуникации.

Люди с синдромом Аспергера могут быть не такими замкнутыми, по сравнению с теми, у кого другие, более тяжелые формы аутизма; они приближаются к другим, даже если им неловко. Например, человек с синдромом Аспергера может заниматься односторонней, многословной речью на любимую тему, при этом неправильно понимая или не признавая чувства или реакции слушателя, например, желание сменить тему разговора или прекратить взаимодействие.[20] Это социальная неуклюжесть называется "активный, но странный".[8] Такие неспособности адекватно реагировать на социальное взаимодействие могут проявляться как пренебрежение к чувствам других людей и могут восприниматься как бесчувственные.[20] Однако не все индивидуумы с синдромом Аспергера будут подходить к другим. Некоторые из них могут даже проявлять избирательный мутизм, не обращаясь вообще к большинству людей и чрезмерно к конкретным другим. Некоторые могут выбрать только разговаривать с людьми, которые им нравятся.[37]

Когнитивные способности детей с синдромом Аспергера часто позволяют им сформулировать социальные нормы. [8] Они могут быть в состоянии показать теоретическое понимание эмоций других людей; однако, они, как правило, испытывают трудности, действуя на эти знания в текущих, реальных жизненных ситуациях.[20] Детское стремление к общению может быть подавлено опытом неудачных социальных встреч.[8]

Гипотеза о том, что лица с синдромом Аспергера предрасположены к насильственному или преступному поведению, была исследована, но не подтверждена данными. [8] [38] больше доказательств говорит о том, что дети с диагнозом синдром Аспергера являются жертвами, а не правонарушителями.[39]

Обзор 2008 года показал, что подавляющее число зарегистрированных насильственных преступников с синдромом Аспергера имели также другие сосуществующие психотические психические расстройства, такие как шизоаффективное расстройство.[40]

Люди с синдромом Аспергера может отображать поведение, интересы и виды деятельности, которые ограничены и повторяющиеся и иногда ненормально интенсивным или сосредоточенным. Они могут придерживаться негибких процедур, двигаться стереотипными и повторяющимися способами, заниматься частями объектов или участвовать в компульсивном поведении, таком как выравнивание объектов до шаблонов формы.[35]

Стремление к конкретным и узким областям интересов является одной из наиболее ярких среди возможных особенностей синдрома Аспергера.[8] лица, имеющие синдром Аспергера, могут собирать тома подробной информации по относительно узкой теме, такой как метеорологические данные или названия звезд, не обязательно имея подлинное понимание более широкой темы.[8][20] Например, ребенок может запоминать номера моделей фотокамер, мало заботясь о фотографии.[8] Это поведение обычно проявляется в возрасте 5 или 6 лет.[8] Хотя эти особые интересы могут время от времени меняться, они обычно становятся все более необычными и узко сфокусированными и часто доминируют в социальном взаимодействии столько, что вся семья может погрузиться. Поскольку узкие темы часто вызывают интерес у детей, этот симптом может остаться незамеченным.[20]

Функциональная магнитно-резонансная томография обеспечивает некоторое доказательство для теории зеркальных нейронов.[58][59]

Синдром Аспергера, по-видимому, является результатом факторов развития, которые влияют на многие или все функциональные системы мозга.[60] Нейроанатомические исследования и ассоциации с тератогенами убедительно свидетельствуют о том, что механизм включает изменение развития мозга вскоре после зачатия.[56] Аномальная миграция эмбриональных клеток во время развития плода может повлиять на конечную структуру и связность мозга, что приводит к изменениям в нейронных цепях, которые контролируют мышление и поведение.[62]

Теория слабой центральной когерентности, которая предполагает, что ограниченная способность видеть общую картину лежит в основе центрального нарушения в расстройстве аутистического спектра.[64] Родственная теория - улучшенное перцептивное функционирование - больше фокусируется на превосходстве локально ориентированных и перцептивных операций у аутичных индивидов.[65]

Расстройство аутистического спектра были связаны с воздействием тератогенов (веществ, вызывающих врожденные дефекты) в течение первых восьми недель от зачатия. Хотя это не исключает возможности того, что расстройство аутистического спектра может быть инициирован или затронут позднее. [56] Многие факторы окружающей среды предположительно действуют после рождения, но ни один из них не был подтвержден научными исследованиями .[57]

Диагноз Аспергера был удален в пятом издании 2013 года диагностического и статистического руководства по психическим расстройствам (DSM-5), и люди с этими симптомами теперь включены в расстройство аутистического спектра наряду с аутизмом и распространенным расстройством развития, не указанным иным образом.[4][11] Он остается в десятое издание Международной классификации болезней (МКБ-10) по состоянию на 2015 год в рубрике F84.5 . [7]

Родители детей с синдромом Аспергера, как правило, могут проследить различия в развитии своих детей до 30 месяцев, хотя диагноз не ставится в среднем до 11 лет.[10][55] Скрининг развития во время планового осмотра врачом общей практики или педиатром может выявить признаки, которые требуют дальнейшего исследования. [8] [5]

Дети с синдромом Аспергера могут иметь сложную лексику в молодом возрасте, и таких детей часто в разговорной речи называют "маленькими профессорами", но им трудно понять образный язык и, как правило, используют язык буквально. [8]

Нарушение социального взаимодействия иногда не проявляется до тех пор, пока ребенок не достигнет возраста, в котором это поведение становится важным; социальные нарушения часто впервые замечаются, когда дети сталкиваются со сверстниками в детском саду или дошкольном учреждении.[9]

Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) определила синдром Аспергера как одно из расстройств аутистического спектра расстройство аутистического спектра, который характеризуются аномалиями социального взаимодействия и коммуникации, которые пронизывают социальное функционирование человека, а также ограниченными и повторяющимися интересами и поведением. Как и другие расстройства психологического развития, расстройство аутистического спектра начинается в младенчестве или детстве, имеет устойчивое течение без ремиссии или рецидива и имеет нарушения, которые являются результатом изменений, связанных со взрослением в различных системах мозга.[32] Расстройство аутистического спектра, в свою очередь, является подмножеством более широкого фенотипа аутизма, который описывает людей, которые могут не иметь расстройство аутистического спектра, но имеют аутистические черты, такие как социальный дефицит.[33] Из остальных четырех форм расстройство аутистического спектра аутизм наиболее похож на синдромом Аспергера по признакам и вероятным причинам, но его диагностика требует нарушения коммуникации и позволяет задержать когнитивное развитие; Синдром Ретта и детское дезинтегративное расстройство имеют несколько общих признаков с аутизмом, но могут иметь несвязанные причины.[34]

Хотя люди с синдромом Аспергера приобретают языковые навыки без значительных общих задержек и их речи, как правило, не хватает значительных аномалий, приобретение и использование языка часто нетипично.[20] Аномалии включают многословие; резкие переходы; буквальные интерпретации и непонимание нюанса; использование метафоры, значимой только для говорящего; дефекты слухового восприятия; необычно педантичную, формальную или идиосинкразическую речь; и странности в громкости, высоте, интонации, просодии и ритме.[8] Эхолалия также наблюдалась у лиц с синдромом Аспергера.[44]Лица с синдромом Аспергера часто имеют отличное слуховое и зрительное восприятие. [47]

Тревожные расстройства и основные депрессивные расстройства являются наиболее распространенными состояниями, наблюдаемыми одновременно; коморбидность этой психопатологииу людей с синдромом Аспергерасоставляет 65%. [8]

У детей с синдромом Аспергера чаще возникают проблемы со сном, включая трудности с засыпанием, частые ночные пробуждения и ранние утренние пробуждения [52][53], а также связано с высоким уровнем алекситимии, трудности в идентификации и описании своих эмоций.[54]

Как и другие формы расстройств аутистического спектра, синдром Аспергера характеризуется нарушением социального взаимодействия, сопровождающимся ограниченными и повторяющимися интересами и поведением; он отличается от других расстройств аутистического спектра тем, что не имеет общей задержки в языковом или когнитивном развитии.

Люди с синдромом Аспергера могут иметь признаки или психопатологические симптомы, которые не зависят от диагноза, но могут повлиять на человека или семью. [46]

Дети с синдромом Аспергера могут задерживаться в приобретении социальных навыков, требующих определенной ловкости, таких как езда на велосипеде или открытие консервной банки.

Отсутствие проявленной эмпатии влияет на аспекты общественной жизни людей с синдромом Аспергера. [9] Люди с синдромом Аспергера испытывают трудности в основных элементах социального взаимодействия, которые могут включать в себя неспособность развивать дружеские отношения или искать общие удовольствия или достижения с другими (например, показывать другие объекты интереса); отсутствие социальной или эмоциональной взаимодействия; и нарушение невербального поведения в таких областях, как зрительный контакт, выражение лица, поза и жест. [8]

Стереотипное и повторяющееся моторное поведение является основной частью диагностики синдрома Аспергера и других расстройств аутистического спектра.[41] они включают в себя движения рук, такие как взмах или скручивание, и сложные движения всего тела. Они обычно повторяются более длинными очередями и выглядят более добровольными или ритуальными, чем тики, которые обычно быстрее, менее ритмичны и реже симметричны. [42]

Проблемы в диагностике включают в себя разногласия между диагностическими критериями, споры о различии между синдромом Аспергера и другими формами расстройств аутистического спектра или даже о том, существует ли синдромом Аспергера как отдельный синдром, а также чрезмерную и недостаточную диагностику по нетехническим причинам. Как с другими формами расстройств аутистического спектра, предыдущий диагноз важен, и дифференциальный диагноз должен рассматривать несколько других условий.

Синдром Аспергера определяется в диагностическом и статистическом пособии по психическим расстройствам как распространенное нарушение развития, которое характеризуется характером симптомов, а не одним симптомом. Он характеризуется нарушениями социального взаимодействия, стереотипным и ограниченным поведением, деятельностью и интересами, а также отсутствием клинически значимых задержек в когнитивном развитии или общей задержки в языке. Расстройства должны быть значительными и затрагивать важные области функции, и диагноз исключается, если также соблюдаются критерии аутизма. [1] Интенсивная узкая предметная озабоченность, односторонняя многословность, ограниченная просодия и физическая неуклюжесть типичны для данного состояния, но не требуются для диагностики. [2]

Диагноз синдрома Аспергера может быть сложным, так как нет стандартизированного диагностического скрининга для расстройства. [6] При диагностике врачи ищут наличие первичной группы поведения для диагностики, таких как ненормальный зрительный контакт, отчуждение, неспособность реагировать при вызове по имени, неспособность использовать жесты, чтобы указать или показать, отсутствие интерактивной игры с другими и отсутствие интереса к сверстникам.

Стандартные диагностические критерии требуют нарушения социального взаимодействия, а также повторяющихся и стереотипных моделей поведения, деятельности и интересов без существенного замедления языкового или когнитивного развития.

Диагноз чаще всего ставят в возрасте от четырех до одиннадцати лет.[8] Комплексная оценка включает в себя мультидисциплинарную команду врачей специалистов разного профиля [9][5] [72], которая наблюдает в разных условиях [8] и включает в себя неврологическую и генетическую оценку, а также тесты на познание, психомоторную функцию, вербальные и невербальные сильные и слабые стороны, стиль обучения и навыки для независимой жизни.[5] "Золотой стандарт" в диагностике заболевания расстройств аутистического спектра сочетает в себе клиническое суждение с диагностическим интервью, полуструктурированным интервью с родителями; и график диагностического наблюдения аутизма, разговор и игровое интервью с ребенком.[12] Отсроченный или ошибочный диагноз может быть травматичным для отдельных лиц и семей; например, неправильный диагноз может привести к лекарствам, которые ухудшают поведение.[72][73]

Задержка или ошибочный диагноз является серьезной проблемой, которая может быть травматичной для отдельных лиц и семей; диагноз, основанный исключительно на неврологическом, речевом и языковом уровне или образовательном уровне, может дать только частичный диагноз.[3]

Дифференциация между синдромом Аспергера и другими расстройство аутистического спектра основывается на суждении опытных клиницистов.[9]

Многие дети с синдромом Аспергера изначально ошибочно диагностируются с синдромом дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ).[8] Диагностирование взрослых является более сложной задачей, так как стандартные диагностические критерии предназначены для детей и выражения как изменения с возрастом.[67] [68] Взрослый диагноз требует кропотливого клинического обследования и тщательного изучения истории болезни, полученной как от человека, так и от других людей, которые знают человека, сосредоточив внимание на детском поведении.[43]

Диагностика синдромом Аспергера осложняется использованием нескольких различных скрининговыхинструментов.[6][16]

Скрининг развития во время планового осмотра врачом общей практики или педиатром может выявить признаки, которые требуют дальнейшего изучения. Для этого потребуется всесторонняя групповая оценка для подтверждения или исключения диагноза синдрома Аспергера. Эта команда обычно включает в себя психолога, невролога, психиатра, дефектолога речи и языка, трудотерапевта и других специалистов, имеющих опыт в диагностике детей с синдромом Аспергера. [5] [6] Комплексная оценка включает в себя неврологическую и генетическую оценку, с углубленным когнитивным и языковым тестированием для установления IQ и оценки психомоторной функции, вербальных и невербальных сильных и слабых сторон, стиля обучения и навыков для независимой жизни. Оценка сильных и слабых сторон коммуникации включает оценку невербальных форм коммуникации (взгляд и жесты); использование не буквального языка (метафора, ирония, абсурдность и юмор); паттерны речевых интонаций, ударений и громкости; прагматика (поворотливость и чувствительность к вербальным сигналам); и содержание, ясность и связность разговора.[6] Тестирование может включать аудиологическое направление для исключения нарушения слуха.

Единого метода лечения синдрома Аспергера не существует, а эффективность конкретных вмешательств подтверждается лишь ограниченными данными. [8] Лечение направлено на улучшение коммуникативных навыков, коррекция навязчивых или повторяющихся действий и физической неуклюжести. [5] Интервенции могут включить социальную тренировку навыков для более эффективных межличностных взаимодействий, когнитивную поведенческую терапию, физиотерапию, терапию речи, обучение, поддержку родителейи медикаментозное лечение для коррекции аффективных психопатологических симптомов. [5] По мере взросления отмечается положительная динамика, но социальные и коммуникационные трудности, как правило, сохраняются. [12]

Когнитивно-поведенческая терапия для улучшения управления стрессом, связанным с тревогой или взрывными эмоциями[91], и сокращения навязчивых интересов и повторяющихся действий.

Исследование модели обучения родителейпоказало, что родители, посещающие однодневный семинар или шесть индивидуальных уроков, сообщают о меньшем количестве поведенческих проблем, в то время как родители, получающие индивидуальные уроки, сообщали о менее интенсивных поведенческих проблемах в своих детях.[96] Профессиональная подготовка важна для обучения этикету собеседований на работу и поведению на рабочем месте для детей старшего возраста и взрослых с синдромом Аспергера.[8]

Медикаментозная терапия может быть эффективна в комбинации с поведенческими интервенциями для купирования тревоги, навязчивых действий и агрессии.[8] Было показано, что нетипичные антипсихотические лекарства уменьшают агрессивноеповедение, импульсивность. Прием нейролептиков, могут привести к появлению побочных эффектов экстрапирамидным расстройствам (гипокинезия, ригидность, гиперсаливация, акатизия, острая дистония) [55] и увеличению уровня пролактина сыворотки. Селективные ингибиторы обратного захвата серотонина эффективны в коррекциии ограниченных и повторяющихся интересов и поведения. [8][9][55] Седативные побочные эффекты у детей школьного возраста [102] имеют последствия для обучения в классе, могут снижать когнитивную продукцию.

Симптомы вызывают клинически значимые нарушения в социальной, профессиональной или других важных областях текущего социального функционирования.

Есть некоторые свидетельства того, что дети с синдромом Аспергера могут видеть уменьшение симптомов; до 20% детей могут уже не соответствовать диагностическим критериям как взрослые, хотя социальные и коммуникационные трудности могут сохраняться.[12] Лица с синдромом Аспергера, по-видимому, имеют нормальную продолжительность жизни, но имеют повышенную распространенность коморбидных психиатрических состояний, такие, как основные депрессивные расстройства и тревожные расстройства, которые могут значительно повлиять на прогноз.[8] [12] Хотя социальное ухудшение может быть пожизненно, исход вообще более положителен чем у пациентов с другими формами аутического спектра [8] Большинство студентов с синдромом Аспергера имеют средние математические способности, но некоторые из них одарены высокими математическими способностями,например, Вернон Л. Смит, лауреат Нобелевской премии в области экономических наук.[47]

Барон-Коэн утверждает, что гены для комбинации способностей Аспергера действовали на протяжении всей недавней человеческой эволюции и внесли замечательный вклад в человеческую историю. [27]

Хотя многие из них посещают обычные учебные классы, некоторые дети с синдромом Аспергера могут пользоваться специальными образовательными услугами из-за своих социальных и поведенческих трудностей.[20] Подростки с синдромом Аспергера могут проявлять постоянные трудности с самообслуживанием или организацией, а также нарушения в социальных и романтических отношениях. Несмотря на высокий познавательный потенциал, большинство молодых людей с синдромом Аспергера остаются дома, однако некоторые женятся и работают самостоятельно.[8] Переживание подростками "непохожести" может быть травматичным.[38] Депрессия часто является результатом хронического расстройства из-за неоднократной неспособности вовлечь других в социальную жизнь, и могут развиться расстройства настроения, требующие лечения.[8] Клинический опыт показывает, что уровень самоубийств может быть выше среди тех, у кого диагностирован синдром Аспергера, но это не было подтверждено систематическими эмпирическими исследованиями. [49]

Образование и социальный статус семей имеет решающее значение в разработке стратегий для понимания сильных и слабых сторон. [9][39] Прогноз может быть улучшен путем диагностики в более молодом возрасте, что позволяет проводить ранние вмешательства, в то время как вмешательства во взрослом возрасте являются ценными, но менее полезными.[9]

Список литературы