3. НЕСПОСОБНОСТЬ К ОБУЧЕНИЮ - Психогенетика

Неспособностью к обучению (НО) обозначается класс специфических особенностей развития, когда в условиях нормального школьного обучения ребенок не может овладеть определенными навыками и умениями (чтения, правописания, математики, общения). Понятие НО не должно отождествляться ни с понятием неуспеваемости, ни с более общим понятием синдрома расстройства обучения*. Многие дети не успевают в школе по причинам, которые никак не связаны с НО и с синдромом расстройства обучения и имеют гораздо более простые основания. Школьная неуспеваемость может быть лишь первым признаком синдрома расстройства обучения в какой-то из его форм. Последний включает в себя неспецифическую неспособность к обучению (которая может развиваться в результате психического заболевания,

например, аутизма, травм головного мозга, отсутствия необходимых социальных навыков) или специфическую неспособность ребенка к обучению (СНО). В рамках широкого синдрома расстройства обучения понятием специфической НО описывается круг детей, которые обнаруживают академическую отсталость в определенной сфере, несмотря на сохранный интеллект. Эта специфическая неуспеваемость не может быть объяснена повреждениями слухового, зрительного или моторного аппарата, умственной отсталостью, эмоциональным расстройством, а также культурной или социальной депривацией,

Из-за отсутствия четкого определения СНО существуют противоречивые оценки ее встречаемости: они варьируют от 5 до 20-30%. В отечественной литературе указывается, что количество детей, которые по разным причинам (не считая мотивационных или плохого качества преподавания) испытывают трудности в обучении или даже проявляют неспособность к усвоению школьной программы, колеблется, по оценкам разных исследователей, от 20 до 30% [171]. Частота встречаемости СНО в отобранных выборках, например, среди детей, страдающих расстройством внимания и гиперактивностью или эмоциональными расстройствами, значительно выше, чем в нормальных популяциях.

Ранняя диагностика СНО и применение специализированной педагогической помощи, как и при синдроме аутизма, являются решающими для коррекции и благоприятного прогноза. СНО часто сопровождается признаками школьной дезадаптации, развитием вторичных эмоциональных и поведенческих проблем. Согласно американской статистике, специфическая НО — основной повод для того, чтобы бросить школу, и, кроме того, частота ее встречаемости весьма высока среди несовершеннолетних правонарушителей.

Были предприняты многочисленные попытки разработать классификацию разных видов СНО, однако ни одна из них не стала общепринятой. Большинство эмпирических и теоретических работ по специфической НО концентрируются вокруг ее двух основных видов — вербальной НО (специфической неспособности к чтению — дислексии) и невербальной НО (специфической неспособности к математике — дискалькулии, к письму и правописанию — дисграфии).

Особым предметом внимания профессионалов, которые работают с детьми, страдающими СНО, являются часто сопутствующие ей эмоциональные и поведенческие расстройства. Встречаемость вторичных расстройств среди детей, страдающих СНО, составляет примерно 50%.

Одним из частых вторичных синдромов оказался на первый взгляд далекий от специфической НО синдром асоциального поведения. При объяснении комплекса девиантных проявлений, сопутствующих СНО, существуют три основных точки зрения. Согласно первой, расстройства, сопутствующие СНО, представляют собой ее осложнения и развиваются в результате неадекватной школьной адаптации, переживания школьной неуспешности, снижения мотивации, социальной изолированности от сверстников. Основной дефект этой точки зрения — ее неспособность объяснить, почему многие дети, страдающие СНО, проявляют поведенческие и эмоциональные расстройства до начала школьного обучения. Согласно второй точке зрения, наоборот, именно наличие эмоциональных и поведенческих проблем ведет к развитию специфической НО. Это объяснение также не представляется полностью адекватным, поскольку около 50% детей, страдающих СНО, не проявляют эмоциональных и поведенческих расстройств. Наконец, согласно третьей точке зрения, те же этиологические корни, что и СНО, имеют синдромы, сопровождающие общую НО; они связаны с нарушениями функционирования головного мозга, возникающими, возможно, в результате влияния определенных генетических механизмов. Критики этой теории отмечают, что она, скорее всего, слишком упрощает реальные связи различных поведенческих отклонений.

Основными способами терапии СНО являются специализированные формы обучения, семейное консультирование и поведенческие модификации.

Более детально все эти вопросы рассмотрим на примере дислексии.

Дислексия. В случае дислексии (Д), т.е. специфической неспособности к чтению (СНЧ), ребенок испытывает трудности при декодировании написанных слов и при поиске их разговорных аналогов. Диагноз дислексии ставится в случаях, когда ребенок не обучается читать при сохранном интеллекте, отсутствии каких-либо психических заболеваний, которые могли бы объяснить этот дефект, при отсутствии в анамнезе падений или ушибов, которые могли бы привести к травме головного мозга, и при наличии адекватной его возрасту системы школьного (или индивидуального) обучения.

Обычно наличие Д становится очевидным в младшем школьном возрасте, когда детей обучают чтению и письму. Эти навыки требуют усвоения специального фонематического кода, соединяющего написанные слова и их разговорные аналоги. В связи с тем что Д проявляется в процессе обучения, ее считают специфической формой неспособности к обучению. Термин «дислексия» происходит от латинских корней dys — «трудный» и греческого lexis — «речь». Дочитается расстройством развития, вызываемым влиянием генетических или сре-довых (пре- и постнатальных) факторов. Очень важно различать Д и простое отставание в чтении, связанное с нелюбовью к чтению, отсутствием мотивации к нему или недостаточным мастерством педагога.

Д представляет собой расстройство, проявляющееся в течение всей жизни. Тем не менее чтение дислексиков может быть улучшено в результате кропотливой педагогической работы, направленной на развитие и тренировку когнитивных процессов, включенных в процесс чтения.

Д изучается психологами, генетиками, педагогами, специалистами по развитию человеческого мозга и дефектологами*. Общепринятого определения Д не существует. Согласно современным теориям, в центре Д находятся два специфических дефицита — фонематический (неспособность расчленять слово на фонемы) и дефицит, связанный с неспособностью быстро перерабатывать информацию, поступающую в визуальной форме (например, быстро называть нарисованные на бумаге предметы). Эти процессы не являются взаимодополняющими; известны случаи развития только фонематического дефицита, однако у дислек-сиков оба дефицита часто наблюдаются одновременно, причем в этом случае Дподдается коррекции труднее, чем другие ее варианты.

Частота встречаемости Д не установлена. Ее оценки варьируют от 5-10 до 20-30%, в зависимости от того, насколько строги критерии установления диагноза. Ранние исследования показали, что частота Д среди мальчиков примерно в 2-4 раза превышает частоту Д среди девочек, однако более поздние лонгитюдные прослеживания это наблюдение не подтвердили. Тем не менее ученые активно анализируют причины полового неравенства в частотах Д. Одни из них предполагают, что эта разница отражает влияние полоспецифического биологического механизма развития Д, в то время как другие небезосновательно утверждают, что она отражает эффект более обостренной чувствительности социума к академической неуспеваемости мальчиков (мальчики более активны, подвижны и открыты, следовательно, их проблемы замечаются учителем чаще и быстрее), чем девочек (девочки более стеснительны, реже поднимают руку, ведут себя тише и т.п.). Интересен тот факт, что частота встречаемости Д варьирует в разных культурах: ее оценки наиболее высоки в англоговорящих странах, а наиболее низки в Японии. Причина этих различий не установлена. Предполагается, что они могут быть объяснены как специфической структурой языков, так и своеобразием социальных «порогов» при установлении диагноза Д (то, что будет названо Д в США, в Японии будет считаться отсутствием мотивации к обучению или результатом плохой педагогики).

ОПРЕДЕЛЕНИЕ ФЕНОТИПА СПЕЦИФИЧЕСКОЙ НЕСПОСОБНОСТИ К ЧТЕНИЮ (СНЧ)

В течение последних 20 лет симптоматика и этиология Д часто попадали в спектр психогенетических исследований. Однако среди

* Например, общеизвестны и признаны исследовательские и практические разработки дефектологов Н.Г. Морозовой, Б.Д. Корсунской, С.А. Зыковой, Е.Л. Гончаровой, И.А. Соколянского, Р.Е. Левиной, М.Н. Никитиной, Н.А. Цыпиной, Н.А. Крыловой, Н.А. Костючок, Г.Н. Беспалова, Л.Н. Никулина и др. Примеры учебных программ для детей с трудностями в овладении чтением — в работах Е.Л. Гончаровой, Е.Д. Буриной и др.

психиатров и психологов не существует единой точки зрения относительно критериев установления диагноза СНЧ. В связи с этим результаты, полученные в разных исследованиях, особенно в случаях, когда применялись различные диагностические схемы, часто не сравнимы друг с другом.

Было разработано несколько классификаций типов Д. Д. Джонсон, X. Майклбаст [298] и Е. Бордер [204] предложили разделить ошибки произношения и правописания, делаемые дислексиками, на 3 группы: а) предоминантно аудиторные, б) предоминантно визуальные и

в) смешанные. Другие авторы [339] также предложили выделить 3 типа СНЧ, но основанные на результатах нейропсихологического тестирования: а) речевая неспособность, б) артикуляторная и графомотор-ная дискоординация и в) визуально-пространственная перцептивная неспособность.

Ученые, принимающие участие в Колорадском семейном исследовании Д [236], описали 4 типа дислексиков среди пробандов, принявших участие в этой работе. Выделенные типы состояли из следующих групп: а) дислексики с пространственно-логическим дефицитом; б) дети с дефицитом кодирования и медленной скоростью переработки информации; в) дислексики с относительно специфичным дефицитом, который выражается только в трудности чтения;

г) дислексики смешанного или глобального типа. Эта схема оказалась весьма продуктивной: используя ее, исследователи классифицировали 91% всей выборки пробандов.

Основываясь на современных моделях чтения, разработанных в рамках когнитивной психологии, Е.Григоренко и коллеги предложили следующую классификацию типов Д: а) Д, вызываемая неспособностью разлагать слова на фонемы; б) Д, вызываемая неспособностью декодировать слова; в) Д, вызываемая неспособностью автоматизировать навык чтения.

Каждая из предлагаемых классификаций Д имеет свои основания. Однако все они разработаны на базе различных диагностических схем и, к сожалению, без кросс-валидизации использованных критериев, поэтому вопрос о сопоставимости и пересекаемости подтипов СНЧ, выделяемых разными авторами, остается открытым.

ПСИХОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ СНЧ

Уже в начале нынешнего столетия были опубликованы исследования, в которых упоминался тот факт, что дети-дислексики часто имели родственников с трудностями в обучении чтению [289, 424]. Несколько позже были приведены дополнительные доказательства концентрации Д в семьях. Обнаружилось также, что дети-дислексики обычно характеризуются нормальным уровнем интеллекта [249]. В 1980 г. были опубликованы результаты одного из самых больших семейных исследований СНЧ [282]: выборка состояла из 116 пробандов (89 из

них — мужского пола) и их 319 родственников. Было установлено, что 47% отцов и братьев пробандов и только 38% матерей и сестер испытывали трудности с чтением. Автор подсчитал сегрегационные отношения для нескольких менделевских моделей и предположил, что Д наследуется по аутосомно-доминантному типу с половой модификацией степени выраженности.

Однако само по себе увеличение частоты встречаемости Д в семьях пробандов не доказывает, что передача этого заболевания осуществляется генетическим путем. Дополнительное подтверждение гипотезы о генетическом характере трансмиссии исследуемого признака было получено в рамках близнецовых исследований. В одном из них были обследованы 228 пар однополых близнецов, среди которых 97 человек были диагностированы как дислексики. Выяснилось, что в 31 паре МЗ, в которых хотя бы один близнец имел СНЧ, 26 со-близнецов также были диагностированы как дислексики, а у ДЗ кон-кордантными по Д оказались только 9 из 31 пары. Коэффициенты конкордантности МЗ и ДЗ составили соответственно 84 и 29% [188].

Результаты недавних близнецовых исследований также подтверждают гипотезу о генетической передаче данного признака. Одни исследователи [238] оценили наследуемость СНЧ как равную 30%. Другие [291], используя тестовую батарею, с помощью которой измеряется широкий спектр показателей, характеризующих процессы чтения, нашли, что конкордантность МЗ близнецов по суммарному показателю этой батареи составила 67% по сравнению с 30% у ДЗ. Самые высокие показатели наследуемости (>70%) получены для правописания и способности различать фонемы. Кроме того, оказалось, что фонологическая неспособность, т.е. неспособность различать фонемы вне контекста слов-значений, представляет собой генетически наиболее независимый от интеллекта компонент Д.

Однако и здесь, несмотря на однозначность полученных результатов, свидетельствующих в пользу наследственной природы Д, интерпретироваться они должны осторожно. Дело в том, что среди близнецов СНЧ встречается значительно чаще, чем среди одиночнорожден-ных детей [284], поэтому можно предположить, что существует специфический средовой компонент, влияющий на развитие Д именно у близнецов, и, следовательно, оценки наследуемости, полученные методом близнецов, могут быть искажены.

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МОДЕЛИ ТРАНСМИССИИ СНЧ И РЕЗУЛЬТАТЫ АНАЛИЗА СЦЕПЛЕНИЯ

Попытки тестировать генетические гипотезы о типе наследования СНЧ не дали согласованных результатов. Анализ данных, собранных в исследовании семей 54 детей, страдающих СНЧ, привел к предположению, что СНЧ передается по сцепленному с полом рецессивному

типу наследования [421]. Другое исследование 65 семей детей-дислекси-ков привело к заключению, что наиболее вероятный тип наследования — аутосомно-доминантный с частичными половыми ограничениями [457]. Авторы еще одного исследования [332] использовали сегрегационный анализ данных, собранных в семьях 133 детей-дис-лексиков. Они разбили выборку на три подгруппы: семьи пробандов-мальчиков, семьи пробандов-девочек и семьи детей, страдающих тяжелыми формами Д, и провели сегрегационный анализ для каждой из них. Ни одна из приведенных гипотез не подтвердилась. В результате авторы пришли к предположению о том, что СНЧ — расстройство генетически гетерогенное.

В семьях с высокой концентрацией дислексиков был применен метод анализа сцепления в надежде определить место в геноме человека, где находится ген Д. Исследователи целенаправленно отобрали семьи с высокой частотой СНЧ, чтобы минимизировать гетерогенность исследуемого фенотипа. Результаты показали сцепление между исследуемыми признаками и гетероморфным участком хромосомы 15 [281]. Однако даже в таких, специально отобранных семьях были получены свидетельства о гетерогенности СНЧ. Так, в одной родословной тип Д, передающийся по наследству, не был сцеплен с предполагаемым участком хромосомы 15, т.е. этиологически этот тип Д отличался от ее типов в других семьях.

Недавние исследования, проведенные с использованием большого количества семей дислексиков двумя независимыми группами [229, 281], дали результаты, также позволяющие предполагать существование связей между фенотипом СНЧ и генетическими маркёрами на хромосоме 15. Кроме того, были найдены новые, хотя и недостаточно убедительные, свидетельства сцепления СНЧ и маркёров на хромосомах 6, 13 и 14. Хотя основной вывод из этих работ заключается в необходимости дополнительных исследований, наличие пусть даже недостаточно убедительных пока свидетельств сцепления является серьезным аргументом в защиту гипотезы наследственного характера СНЧ.

Как уже отмечалось, одна из серьезных проблем, возникающих на пути исследователя генетики психических нарушений, заключается именно в гетерогенности исследуемых признаков. Исследуя эту гетерогенность, ученые выдвинули гипотезу, согласно которой в различных семьях наследуются различные типы Д.

Например, в одном из исследований [281] изучалась 21 семья с высокой плотностью СНЧ. Авторы классифицировали членов семьи, принявших участие в исследовании, как:

□ дислексиков преимущественно аудиторных, если история болезни и результаты тестирования свидетельствовали о фонетических ошибках, ошибках правописания и серьезных пунктуационных ошибках;

□ дислексиков преимущественно визуальных, если анализ и результаты тестирования обнаруживали ошибки правописания при отсутствии

пунктуационных ошибок и повышенную сложность в усвоении материала при использовании письменного или визуального способов его представления;

□ дислексиков смешанного типа, если члены семьи подходили под характеристики обоих предыдущих типов.

В результате 11 пробандов были классифицированы как визуально-пре-доминантные и 3 — как смешанные дислексики. Большинство исследованных родственников имели те же типы СНЧ, что и пробанды из их семей, подтверждая, таким образом, гипотезу о том, что фенотипические разновидности СНЧ отражают независимые семейные генетические предрасположенности.

Были найдены и другие свидетельства того, что разные типы Д передаются по наследству в разных семьях [286 и др.]. Так, например, семьи, у которых отмечено сцепление с маркёрами на 15-й хромосоме, характеризуются языково-процессуальным дефицитом, но обнаруживают хорошие визуально-пространственные навыки. Напротив, семьи, в которых сцепление с этим маркёром не обнаружено, характеризовались наличием визуально-пространственных проблем.

НЕРАВНОМЕРНОСТЬ РАСПРЕДЕЛЕНИЯ ДИСЛЕКСИИ СРЕДИ ПРОБАНДОВ МУЖСКОГО И ЖЕНСКОГО ПОЛА: ГЕНЫ ИЛИ СРЕДА?

Несмотря на то что новейшие исследования не подтверждают предыдущие сведения о половых различиях в частоте встречаемости Д многие ученые и педагоги по-прежнему верят в то, что большинство индивидуумов, страдающих СНЧ, — мальчики и мужчины. Несколько исследователей высказали предположение, что СНЧ может представлять собой признак с так называемым зависимым от пола порогом, определяющим выраженность этой черты [231, 286]. Если генетический механизм признака определяет его дифференциальную выраженность у представителей разных полов, то риск для родственников должен зависеть от пола пробанда. Однако исследования не обнаружили такой закономерности.

Если половые различия по частоте встречаемости Д не связаны с генетической передачей СНЧ, то можно предположить, что есть несколько других причин, приводящих к их существованию. Во-первых, социальная и школьная среда может быть менее требовательна к девочкам, что, в результате, может привести к «смягченности» фенотипа (несмотря на наличие генетической предрасположенности) у представителей женского пола. В случае если это предположение правильно, мы должны наблюдать различия в конкордантности у монозиготных близнецов мужского и женского пола. Однако было показано [188], что конкордантность для девочек и мальчиков составляет 84 и 83% соответственно. Следовательно, полностью объяснить половые различия в частоте Д средовые влияния не могут.

Другое объяснение половых различий может вытекать из предположения, что процесс полового созревания и взросления у мальчиков

и девочек по-разному взаимодействует с генетической предрасположенностью к Д. Предположительно характеристики этого взаимодействия приводят к развитию у мальчиков более серьезных проблем, чем у девочек.

Итак, результаты близнецовых и семейных исследований аутизма подтверждают сформулированную ранее гипотезу о его преимущественно генетической этиологии. Кроме того, они позволяют сделать несколько заключений, смысл которых выходит за пределы простой констатации генетических влияний на этот фенотип. Во-первых, несмотря на то что предрасположенность к А имеет коэффициент наследуемости 0,90, большая разница между конкордантностью МЗ по сравнению с ДЗ близнецами и родственниками первой и второй степени позволяет формулировать гипотезу о том, что это заболевание контролируется относительно небольшим количеством взаимодействующих генов. Во-вторых, небольшие осложнения беременности, зарегистрированные у матерей аутичных детей во время их вынашивания, представляют собой скорее всего результат вынашивания генетически аномального плода, а не отражение средового фактора риска. В-третьих, в рамках генетических исследований А была собрана информация, свидетельствующая в пользу необходимости реконцептуализа-ции как понятия частоты встречаемости А, так и клинической картины этого расстройства.

Данные близнецовых и семейных исследований синдрома гиперактивности и дефицита внимания однозначно указывают на существенный генетический вклад в формирование индивидуальных различий по этому признаку. Усредненная оценка коэффициента наследуемости СДВГ составляет примерно 70%.

Исследования убедительно показали, что и дислексия (специфическая неспособность к чтению) — признак, передающийся по наследству, и что частично развитие и проявление дислексии может быть объяснено генетическими влияниями. Однако, несмотря на разнообразие и количество тестированных моделей, путь генетической передачи Д все еще не определен. Авторы одной из наиболее широко распространенных гипотез предполагают аутосомно-доминантный способ передачи СНЧ, характеризующийся редуцированной и определяемой полом пе-нетрантностъю. Проблемы, связанные с точной диагностикой, и возможная генетическая и этиологическая гетерогенность сильно осложняют формирование наших представлений о процессе формирования СНЧ. Психогенетические исследования, идущие параллельно с дефектологическими и психологическими, должны прояснить не только вопросы происхождения, но и определение Д и ее типов.

3. НЕСПОСОБНОСТЬ К ОБУЧЕНИЮ - Психогенетика - Равич-Щербо. В.