ГЕПАТОЛЕНТИКУЛЯРНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ

- прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся сочетанием поражения печени и головного мозга. Первоначально гепато-лентикулярная дегенерация рассматривалась в виде двух отдельных заболеваний: псевдосклероза Вестфаля - Штрюмпеля и прогрессивной лентикулярной дегенерации Вильсона. Патоморфо-логической основой заболевания является неуклонно прогрессирую-щее развитие анулярного атрофического цирроза печени и грубых структурных изменений сосудов и клеток подкорковых узлов и коры головного мозга. При гепатолентикулярной дегенерации обнаружены своеобразные изменения обмена веществ (увеличение содержания меди в тканях, главным образом в головном мозгу и печени, снижение уровня меди в крови, резкое увеличение выделения меди с мочой, аминоацидурия. низкое содержание церулоплазмина и протромбина в крови, появление необычных белковых фракций в тканях печени и головного мозга). Заболевание начинаиболее часто первые признаки выявляются к 20-25 годам. Часто заболевание поражает нескольких членов одной семьи. Прямое наследование удается проследить очень редко. У большинства больных задолго до появления признаков поражения нервной системы Обнаруживаются диспепсические явления, различные нарушения деятельности печени (гепатиты, желтуха), наклонность к аллергическим реакциям, геморрагический синдром (склонность к кровотечениям, образование подкожных гематом, кровоточивость десен и т. д.). В некоторых случаях заболевание протекает по типу подострой дистрофии печени, заканчиваясь смертью при явлениях печеночной комы еще до развития призна ков поражения нервной системы (брюшная форма гепатолентикулярной дегенерации). Значительно чаще заболевание подостро прогрессирует, приводя к развитию различных симптомов пораже-ния головного мозга. К ним относятся гиперкинезы, нарушения тонуса, расстройства психической деятельности. Значительно реже наблюдаются пирамидные симптомы, эпилеитиформные припадки, нарушения чувствительной сферы.

По быстроте развития заболевания, наиболее поражаемому возрасту, выраженности тех или иных симптомов поражение нервной системы выделяют четыре формы гепатолентикулярной дегенерации. Ранняя, ригидно-аритмогиперкинетическая форма начинается обычно в возрасте 8-12 лет. Резко выражены симп-томы поражения печени. Наблюдаются быстро прогрессирующая скованность и контрактуры, приводящие больного к обездвиженности. Гиперкинезы обычно торсионно-дистонического или атетоидного характера. Выражены нарушения артикуляции, насильствен-ный смех, плач. Течение злокачественное. Летальный исход на-ступает через 2-3 года.

Дрожательно-ригидная форма начинается обычно в возрасте 15-25 лет. Симптомы поражения печени выражены несколько меньше. В клинической картине наряду с развитием экстрапирамидной ригидности наблюдается крупноразмашистый, дрожательный гиперкинез, резко усиливающийся при волнении или произвольном движении и переходящий в тремор всего тела. В начале болезни дрожание обычно менее выражено. По мере прогрессирования болезненного процесса оно полностью инвалидизирует больного. Течение несколько более благоприятное, чем при ригидно-аритмогиперкинетической форме (5-6 лет). Воз-можны ремиссии. В поздних стадиях процесса наряду с дрожанием наблюдаются атетоз и явления торсио-дистонического гиперкинеза.

Дрожательная форма начинается в возрасте 20-30 лет, а в единичных наблюдениях - до 35 лет. В основе клинической картины лежит медленно прогрессирующее осциллярное крупноразмашистое дрожание, постепенно распространяющееся на все конечности, голову, туловище. Резкое усиление дрожания наблюдается при волнениях и движений. На высоте болезни Дрожании чрезвычайно интенсивно и полностью лишает больного возможности самообслуживания. Мышечный тонус в начале болезни не изменен или понижен. В поздних стадиях наблюдаются нарастание тонуса и появление ригидности. Нарушение функции печени выявляется с наименьшим постоянством и выражено весьма умеренно. Данная форма отличается наименьшей злока-чественностью, наклонностью к ремиссиям. Длительность болезни до 15 лет.

Экстрапирамидно-корковая (пирамидно-гемиплегическая) форма гепатолентикулярной дегенерации начинается как одна из описанных выше форм гепатолентикулярной дегенерации, однако вскоре присоединяются апоплектиформно развивающиеся пирамидные нарушения (парезы, параличи). Часто наблюдаются эпилептиформные припадки, после которых развиваются очаговые симптомы поражения коры мозга (афазии, парезы и т. д.). Течение неблагоприятное. Летальный исход наступает через 6-8 лет. Для всех форм гепатолентикулярной дегенерации характерны более или менее выраженные психические нарушения (снижение памяти, эйфория, различная степень слабоумия). Они более выражены при злокачественном течении и в далеко зашедших случаях заболева-ния. Редко наблюдаются параноидные и галлюцинаторные явления. К числу патогномоничных для гепатолентикулярной дегене-рации симптомов относится кольцо Кайзера - Флейшера - отложение зеленовато-бурого пигмента по периферии роговой оболочки глаза. Картина крови не характерна для данного заболевания. В спинномозговой жидкости находят небольшое увеличение содержания белка, изредка увеличение количества клеток (до 20 в 1 мм). Пневмоэнцефалография выявляет наружную и внутреннюю водянку. У преобладающего большинства больных гепатолентикулярной дегенерацией выявляется гиперкупрурия (резкое увеличение выделения меди с мочой - до 1000 мг за сутки при нормальной величине до 100 мг), аминоацидурия (до 2000 мг за сутки вместо 100-350 мг), низкое количество церулоплазмина в крови -. {0-14 мг. при нормальной концентрации 17-35 мг.). Дифференциальный диагноз гепатолентикулярной дегенерации следует проводить с постэнцефалитическим поражением подкорковых узлов мозга, рассеянным склерозом, наследственным дрожа-нием. О гепатолентикулярной дегенерации говорят семейность страдания, неуклонно прогрессирующее течение, наличие симптомов поражения печени, геморрагический синдром, отсутствие в большинстве случаев пирамидных знаков, нистагма, тазовых нарушений. Диагноз несомненен при выявлении кольца Кайзера - Флей-шера, гиперкупрурии. аминоацидурии.

Лечение. Каучальной терапии гепатолентикулярной дегенерации не существует. Терапия должна быть направлена на щажение печени назначением легко усвояемой пищи с малым количе-ством меди (молочно-растительная диета, творог, сахар и т. д.). Выведение избыточных количеств меди, содержащейся в организме, достигается назначением дитиоловых препаратов (5% раствор унитиола по 5-10 мл внутримышечно ежедневно или через день; на курс 30 инъекций: дикаптол по 1 мл внутримышечно; на курс 15-20 инъекций). Курсы лечения тиоловыми препаратами следует повторять с интервалом 2-3 месяца. Назначаются вита-Мины К, РР, С, б, 61, камфара, хлористый кальции. при ригидности несколько облегчают состояние больного тропацин, скополамин, гиосцин, артан.

Прогноз в отношении выздоровления крайне неблагоприятный. Эффективность лечения более выражена при дрожательной и дрожательно-ригидной формах заболевания.