3. ЗАКОН РАСЩЕПЛЕНИЯ (ВТОРОЙ ЗАКОН МЕНДЕЛЯ) - Психогенетика - Равич-Щербо. В.

- Оглавление -


Этот закон называют законом (независимого) расщепления. Суть его состоит в следующем. Когда у организма, гетерозиготного по ис­следуемому признаку, формируются половые клетки — гаметы, то одна их половина несет один аллель данного гена, а вторая — другой. Поэтому при скрещивании таких гибридов F1 между собой среди гиб­ридов второго поколения F2 в определенных соотношениях появляют­ся особи с фенотипами как исходных родительских форм, так и F1

В основе этого закона лежит закономерное поведение пары гомо­логичных хромосом (с аллелями А и а), которое обеспечивает образо­вание у гибридов F1 гамет двух типов, в результате чего среди гибри­дов F2 выявляются особи трех возможных генотипов в соотношении 1АА : 2Аа : 1аа. Иными словами, «внуки» исходных форм - двух гомо­зигот, фенотипически отличных друг от друга, дают расщепление по фенотипу в соответствии со вторым законом Менделя.

Однако это соотношение может меняться в зависимости от типа наследования. Так, в случае полного доминирования выделяются 75% особей с доминантным и 25% с рецессивным признаком, т.е. два фе­нотипа в отношении 3:1. При неполном доминировании и кодомини-ровании 50% гибридов второго поколения (F2) имеют фенотип гиб­ридов первого поколения и по 25% — фенотипы исходных родитель­ских форм, т.е. наблюдается расщепление 1:2:1.

Приведем некоторые примеры этих типов наследования.

ДОМИНАНТНОЕ  НАСЛЕДОВАНИЕ:   БОЛЕЗНЬ  ГЕНТИНГТОНА (ХОРЕЯ ГЕНТННГТОНА)

Хорея Гентингтона (ХГ) — дегенеративное заболевание нервных клеток в базальных структурах переднего мозга. Оно начинается с из­менений личности больного и сопровождается прогрессирующей за­бывчивостью, слабоумием и появлением непроизвольных движений. Обычно заболевание диагностируется в зрелом возрасте (45-60 лет), и в течение последующих 15-20 лет пациент полностью теряет конт­роль над моторикой и когнитивной сферой. Способ лечения этого за­болевания пока неизвестен. Частота встречаемости ХГ составляет при­мерно 1 на 20 000 человек, т.е. примерно четверть миллиона человек на земном шаре сегодня больны или в скором времени заболеют ХГ.

При изучении родственников больных ХГ выяснилось, что это заболевание может быть прослежено в семьях пациентов на много поколений назад и что ХГ наследуется согласно определенному меха­низму: по крайней мере один из родителей каждого пациента страдал этим заболеванием и примерно половина детей этих больных также страдают им. Рис. 2.1 представляет собой иллюстрацию родословной семьи пробанда — носителя заболевания, страдающего ХГ.

71

ХГ передается по наследству как доминантный признак. Инди­видуум, страдающий ХГ, являет­ся носителем одного доминантно­го аллеля (X), вызывающего раз­витие           заболевания,           и           одного нормального (рецессивного)            ал­леля       (х).       Крайне       редки       случаи,

Рис, 2.1, Пример родословной ее- когда пациент имеет два доминан-мьи, в которой хорея Гентингтона тных аллеля _ эта ситуация пред-передается по наследству (один из полагает, что оба родителя тако-родитеяей пробанда также страдает го пациента страдают ХГ. Люди, этим заболеванием).                         н£     страдающие     хг      обладают     дву-

D -мужчина; о -Женщина; П-О- мя рецессивными аллелями (хх). супружеская пара; l-g3 - супружеская Родитель, страдающий ХГ, чаще пара и их ребенок; ♦ или ■-носитель всег0 является носителем геноти-заболсвания; ^Л или ^М — пробонд - Па Хх и в момент скрещивания носитель заболевания, через которого порождает гамету (яйцо или спер-были собраны сведения о родословной. мий либо с х, либо с х аллелем. (Подробнее о правилах составления гс- г

Фактических Древ см. гл. VII.)              Гаметы              нормального             родителя

всегда содержат рецессивные ал­лели х. Четыре возможных комби­нации этих аллелей показаны на рис. 2.2. Дети таких родителей всегда наследуют один здоровый аллель, передаваемый по наследству нор­мальным родителем. Однако, поскольку при зачатии аллели родите­лей комбинируются по случайному закону, для каждого из потомков вероятность наследования аллеля X от родителя, страдающего ХГ,

Рис.  2.2.  Схема скрещивания:  аллельный механизм наследования хореи Гентингтона (пример доминантного наследования).

[Х] — доминантный аллель, вызывающий развитие ХГ; [х] — рецессивный аллель (здоровый).

составляет 50%.  Этим и объясняется тот факт,  что у родителей,  пора­женных ХГ, только 50% детей страдают тем же заболеванием.

Для ХГ характерна одна особенность: первые симптомы этого за­болевания проявляются лишь в зрелом возрасте, т.е. тогда, когда боль­шинство людей уже создали семью и обзавелись детьми. В ином случае пациенты, страдающие ХГ, вообще не могли бы иметь потомков, так как умирали бы до наступления половой зрелости. Передача по на­следству доминантного аллеля X возможна именно потому, что его летальный эффект не проявляется до начала репродуктивного периода.

Эта особенность развития ХГ создает чрезвычайно щепетильную психо­логическую ситуацию. В 1993 г. ученые открыли ген на хромосоме 4, вызы­вающий ХГ, и разработали молекулярно-генетический метод, позволяющий тестировать каждого человека с тем, чтобы определить, является ли данный индивидуум носителем патологического аллеля-мутанта (аллеля X).

Представьте себе следующую ситуацию. Ваши бабушка и дедушка по материнской линии умерли достаточно рано, и в семье не сохранилось ника­ких свидетельств того, что один из них, возможно, был носителем гена ХГ. Вашей матери 53, она больна ХГ. Вам 30, и у Вас есть возможность обратить­ся в лабораторию клинической генетики с тем, чтобы Вам сказали, являетесь Вы носителем гена X или нет. Вероятность того, что Вы — носитель этого гена, достаточно велика и составляет приблизительно 50%. Захотите ли Вы пройти подобный тест?

Исследования показывают, что большинство взрослых людей, для кото­рых риск развития ХГ высок (поскольку один из родителей болен), предпочи­тают подобный тест не проходить. Этот тест, однако, имеет принципиально другое значение в пренатальной диагностике, когда заранее можно опреде­лить, является ли развивающийся организм носителем аллеля X. Ранняя пре-натальная диагностика позволяет родителям сделать осмысленный выбор относительно жизни их будущего ребенка, а также создает возможность ран­него пренатального клинического вмешательства.

РЕЦЕССИВНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ: ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ

Закон расщепления объясняет и наследование фенилкетонурии (ФКУ) — заболевания, развивающегося в результате избытка важной аминокислоты — фенилаланина (Phe) в организме человека. Избыток фенилаланина приводит к развитию умственной отсталости. Частота встречаемости ФКУ относительно низка (примерно 1 на 10 000 ново­рожденных), тем не менее около 1% умственно отсталых индивидуу­мов страдают ФКУ, составляя, таким образом, сравнительно боль­шую группу пациентов, умственная отсталость которых объясняется однородным генетическим механизмом.

Как и в случае ХГ, исследователи изучали частоту встречаемости ФКУ в семьях пробандов. Оказалось, что пациенты, страдающие ФКУ, обычно имеют здоровых родителей. Кроме того, было замечено, что ФКУ чаще встречается в семьях, в которых родители являются кров­ными   родственниками.    Пример   семьи   пробанда,    страдающего    ФКУ,

оказан на рис. 2.3: больной ребенок родился у фенотипи­чески           здоровых           родителей-кровных родственников         (дво­юродных брата и сестры), но сестра отца ребенка страдает ФКУ.

ФКУ передается по рецес­сивному          типу          наследования, т.е. генотип больного содержит два аллеля ФКУ, полученные от      обоих      родителей.       Потомки,

Рис. 2.3. Пример родословной семьи, в которой ФКУ передается по наследству (тетя пробанда страдает этим заболеванием).

Двойная линия между супругами обозначает кровнородственный          брак.           Остальные

обозначения те же, что и на рис. 2. 1

которые имеют только один такой аллель, не страдают за­болеванием, но являются но­сителями аллеля ФКУ и могут передать его своим детям. На рис. 2.4 показаны пути насле­дования аллелей ФКУ от двух фенотипически                   нормальных

родителей. Каждый из родите­лей имеет один аллель ФКУ и один нормальный аллель. Вероятность того, что каждый ребенок может унаследовать аллель ФКУ от каждо­го из родителей, составляет 50%. Вероятность того, что ребенок унас­ледует аллели ФКУ от обоих родителей одновременно, составляет 25% (0,5 х 0,5 = 0,25; вероятности умножаются, поскольку события насле­дования аллелей от каждого из родителей независимы друг от друга). Ген ФКУ и его структурные варианты, встречающиеся в разных популяциях, хорошо изучены. Знания, имеющиеся в нашем распоря-

Родители

Гаметы

Потомки

Рис. 2.4. Схема скрещивания: аллельный механизм наследования ФКУ.

Ф — доминантный аллель («здоровый»); [ф]—рецессивный аллель, вызывающий развитие заболевания. ФФ, Фф — фенотипически нормальные дети (их 75%); толь­ко 25% имеют нормальный генотип (ФФ); еще 50% фенотипически здоровы, но являются носителями аллеля ФКУ (Фф). Оставшиеся 25% потомков — больны (1Ф11Ф1)-

74

жении, позволяют проводить своевременную пренатальную диагнос­тику с тем, чтобы определить, унаследовал ли развивающийся заро­дыш две копии аллеля ФКУ от обоих родителей (факт такого наследо­вания резко повышает вероятность заболевания). В некоторых странах, например в Италии, где частота встречаемости ФКУ достаточно вы­сока, такая диагностика проводится в обязательном порядке для каж­дой беременной женщины.

Как уже отмечалось, ФКУ чаще встречается среди тех, кто всту­пает в брак с кровными родственниками. Несмотря на то что встреча­емость ФКУ сравнительно низка, примерно 1 человек из 50 является носителем аллеля ФКУ. Вероятность того, что один носитель аллеля ФКУ вступит в брак с другим носителем такого аллеля, составляет примерно 2%. Однако при заключении брака между кровными род­ственниками (т.е. если супруги принадлежат к одной родословной, в которой аллель ФКУ передается по наследству) вероятность того, что оба супруга окажутся носителями аллеля ФКУ и одновременно пере­дадут два аллеля будущему ребенку, станет значительно выше 2%.

Просмотров: 1767
Категория: Библиотека » Психиатрия


Другие новости по теме:

  • ЧТО ЖЕ НАМ ДЕЛАТЬ ДЛЯ ТОГО, ЧТОБЫ НАШ РЕБЕНОК НЕ СТАЛ НАРКОМАНОМ? - Как спасти детей от наркотиков - Данилины
  • Глава 23. Что вас утомляет и что с этим можно сделать. - Как преодолеть чувство беспокойства - Дейл Карнеги
  • 2. ГЕНОТИП, ГЕН, АЛЛЕЛЬ - Психогенетика - Равич-Щербо. В.
  • 27. ЧТО МОЖЕТ СДЕЛАТЬ ОДИН ПОДАРЕННЫЙ ЦВЕТОК? - Эпоха пропаганды. Механизмы убеждени повседневное использование и злоупотребление - Аронсон, Пратканис
  • 4. ЗАКОН НЕЗАВИСИМОГО КОМБИНИРОВАНИЯ (НАСЛЕДОВАНИЯ) ПРИЗНАКОВ (ТРЕТИЙ ЗАКОН МЕНДЕЛЯ) - Психогенетика - Равич-Щербо. В.
  • Раннее половое созревание характерно для этих детей. - Осторожно, дети! или пособие для родителей, способных удивлять- Людмила Перельштейн
  • 2. ЗАКОН ЕДИНООБРАЗИЯ ГИБРИДОВ ПЕРВОГО ПОКОЛЕНИЯ (ПЕРВЫЙ ЗАКОН МЕНДЕЛЯ) - Психогенетика - Равич-Щербо. В.
  • Рано может пристраститься к алкоголю. - Осторожно, дети! или пособие для родителей, способных удивлять- Людмила Перельштейн
  • Часть первая. ЧТО ТАКОЕ ВЫСТУПЛЕНИЕ, ИЛИ ВО ЧТО ЭТО Я ВПУТАЛСЯ? - Я вижу вас голыми. Как подготовитьск презентации и с блеском ее провести - Рон Хофф
  • Два или один? - Ум хорошо - Борис Сергеев
  • Часть 3. Что в семье недопустимо, или Для семьи вместо Уголовного кодекса - Как относиться к себе и людям - Н. Козлов
  • 2. ЧТО МОЖЕТ МАЛЕНЬКИЙ РЕБЕНОК - После трех уже поздно - Масару Ибука
  • 48. ДЕСЯТЬ ПУНКТОВ, КОТОРЫЕ ВЫ ДОЛЖНЫ ДЕРЖАТЬ ПЕРЕД ГЛАЗАМИ, ГОТОВЯСЬ К ВЫСТУПЛЕНИЮ ОДИН НА ОДИН - Я вижу вас голыми. Как подготовитьск презентации и с блеском ее провести - Рон Хофф
  • ОДНАКО Я НЕ РУГАЮ СВОИХ РОДИТЕЛЕЙ ЗА ЭТО - Как исцелить свою жизнь - Л. ХЕЙ
  • Глава 3. ЧТО ПРОИСХОДИТ ЧЕРЕЗ НЕСКОЛЬКО ЧАСОВ ПОСЛЕ РОЖДЕНИЯ...И СПУСТЯ ШЕСТЬ ЛЕТ. НЕГАТИВНЫЙ ИМПРИНТИНГ. ТРАВМА ВТОРОГО РОДА. КРИК О ПОМОЩИ - Как стать родителем самому себе. СЧАСТЛИВЫЙ НЕВРОТИК, или Как пользоваться своим биокомпьютером - Дж. Грэхэм
  • ЧТО ДЕЛАТЬ, ЕСЛИ ВАШ РЕБЕНОК ИНФИЦИРОВАН СПИДом ИЛИ ГЕПАТИТОМ? - Как спасти детей от наркотиков - Данилины
  • Урок 14. Волшебника не огорчают потери, потому что потерять можно только то, что нереально. - Путь Волшебника - Дипак Чопра
  • 3. Что было, что будет и немного о Зеркале - ЧЕЛОВЕК-ОРКЕСТР. Микроструктура общения- Кроль Л.М., Михайлова Е.Л.
  • Я не такой, как другие. - Осторожно, дети! или пособие для родителей, способных удивлять- Людмила Перельштейн
  • Курение для них — способ отгородиться от дурных запахов. - Осторожно, дети! или пособие для родителей, способных удивлять- Людмила Перельштейн
  • 3. Так что же такое жизнь? - Что такое жизнь. (В чем заключено главное различие между живой и косной природой) - Львов И.Г. - Философы и их философия
  • Заключение. Одна вещь, без которой у вас ничего не получится - Семь духовных законов успеха для родителей - Чопра Дипак
  • 9. КАК ИЗВЛЕЧЬ ИЗ ВОЛНЕНИЯ ПОЛЬЗУ – И СПРАВИТЬСЯ С ТЕМ, ЧТО ОТ НЕГО ОСТАНЕТСЯ - Я вижу вас голыми. Как подготовитьск презентации и с блеском ее провести - Рон Хофф
  • Часть первая. "Роль родителей и дар духа" - Семь духовных законов успеха для родителей - Чопра Дипак
  • Что показано и что категорически противопоказано - Ораторское искусство (притворись его знатоком) - Крис Стюард, Майкл Уилкинсон
  • ЧТО МОГУТ СДЕЛАТЬ РОДИТЕЛИ ВО ВРЕМЯ ЛЕЧЕНИЯ - Как спасти детей от наркотиков - Данилины
  • ЧТО ЗНАЮТ СПЕЦИАЛИСТЫ О ВАШЕМ РЕБЕНКЕ - Когда ваш ребенок сводит вас с ума - Эда Ле Шан
  • Глава 16. Найдите себя и будьте самим собой. Помните, что нет на земле человека такого же как вы. - Как преодолеть чувство беспокойства - Дейл Карнеги
  • Уж я-то своего хорошо знаю... - Осторожно, дети! или пособие для родителей, способных удивлять- Людмила Перельштейн
  • 3. КАКИМ ОБРАЗОМ ЯВЛЯЕТСЯ ЛИЧНОСТЬ НОСИТЕЛЕМ УКАЗАННЫХ ВОЗМОЖНОСТЕЙ? - Личность и её взаимодействие с социальной средой - Н.И. Сарджвеладзе



  • ---
    Разместите, пожалуйста, ссылку на эту страницу на своём веб-сайте:

    Код для вставки на сайт или в блог:       
    Код для вставки в форум (BBCode):       
    Прямая ссылка на эту публикацию:       





    Данный материал НЕ НАРУШАЕТ авторские права никаких физических или юридических лиц.
    Если это не так - свяжитесь с администрацией сайта.
    Материал будет немедленно удален.
    Электронная версия этой публикации предоставляется только в ознакомительных целях.
    Для дальнейшего её использования Вам необходимо будет
    приобрести бумажный (электронный, аудио) вариант у правообладателей.

    На сайте «Глубинная психология: учения и методики» представлены статьи, направления, методики по психологии, психоанализу, психотерапии, психодиагностике, судьбоанализу, психологическому консультированию; игры и упражнения для тренингов; биографии великих людей; притчи и сказки; пословицы и поговорки; а также словари и энциклопедии по психологии, медицине, философии, социологии, религии, педагогике. Все книги (аудиокниги), находящиеся на нашем сайте, Вы можете скачать бесплатно без всяких платных смс и даже без регистрации. Все словарные статьи и труды великих авторов можно читать онлайн.







    Locations of visitors to this page



          <НА ГЛАВНУЮ>      Обратная связь