ФАБРИ СИНДРОМ

(описан немецким дерматологом J. Fabry, 1860–1930; синонимы – диффузная ангиокератома, наследственный дистопический липидоз) – наследственное заболевание, связанное с недостаточностью лизосомального фермента альфа-галактозидазы А, что приводит к накоплению гликосфинголипида (церамид-тригексозида) в сосудах, почечных клубочках и канальцах, периферической и центральной нервной системе. Манифестирует в детском или подростковом возрасте акропарестезиями – постепенно нарастающими ощущениями жжения, стягивания, покалывания, ползания мурашек и т. д. в стопах и кистях, возникающими спонтанно и усиливающимися при повышении температуры и физических нагрузках; приступы могут продолжаться несколько дней и сопровождаться небольшой лихорадкой и повышением СОЭ; ангиокератомой кожи с локализацией в области пупка, бедер, коленей, не бледнеющей при надавливании; поражением глаз (помутнение роговицы, расширение и извилитость сосудов конъюнктивы и сетчатки). Позднее развиваются поражения почек и сердечно-сосудистой системы (артериальная гипертензия, нарушение мозгового кровообращения, кардиомегалия, ишемия миокарда, сердечная недостаточность); желудочно-кишечного тракта (тошнота, рвота, боли в животе, диарея); опорно-двигательного аппарата (остеопороз, асептический некроз головки бедренной и таранной костей, деформация дистальных межфаланговых суставов); ангидроз; гиперкератоз; у мужчин-гемизигот наблюдаются замедленный рост и позднее начало пубертата; у женщин-гетерозигот клинические проявления либо отсутствуют, либо слабо выражены. В анализах крови – гипохромная микроцитарная анемия. Больные умирают чаще после 30 лет от почечной недостаточности, поражения сердца или сосудистых поражений головного мозга. Наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу. Диагноз подтверждают выявлением сниженной активности альфа-галактозидазы А в лейкоцитах, фибробластах, плазме, слезной жидкости. Возможна пренатальная диагностика заболевания путем определения активности альфа-галактозидазы А в клетках амниотической жидкости и лейкоцитах. Лечение симптоматическое.

J. Fabry. Ein Beitrag zur Kenntnis der Purpura haemorrhagica nodularis (Purpura papulosa haemorrhagica Hebrae). Archiv fUr Dermatologie und Syphilis, Berlin, 1898; 43: 187–200.