Склероз туберозный головного мозга

(Bournevill, 1880) – генетическая патология с аутосомно-доминантным типом наследования, выражается системной патологией органов преимущественно эктодермального происхождения. Заболевание начинается обычно в молодом возрасте с появления эпилептических припадков. Течение прогрессирующее, неблагоприятное для здоровья и жизни. Симптомокомплекс расстройства образуют следующие основные признаки: 1. прогрессирующее слабоумие с кататоническими, шизофреноподобными симптомами; 2. спастические параличи конечностей; 3. врождённые опухоли сетчатки с атрофией зрительного нерва, застойными дисками зрительных нервов и явлениями хориоидита; 4. опухоли внутренних органов (почек, сердечной мышцы и др.); 5. часто бывают аденомы сальных желёз. Лечение симптоматическое, эффективных методов профилактики заболевания ныне не существует. Синонимы: Нейрокожный синдром, Диффузный нейроспонгиобластоз, Центральный ограниченный спонгиобластоз, Синдром Бурневилля.