Тип наследования аутосомно-рецессивный

Наследование признаков, контролируемых аллелями рецессивных аутосомных генов. Патологический рецессивный ген, входящий в состав аутосомы, проявляется в фенотипе (см.) у потомства лишь в случае возникновения гомозиготы по этому гену (см. Гены гомозиготные). При этом наследственное заболевание не связано с полом и обычно развивается у детей фенотипически здоровых родителей – носителей идентичного рецессивного патологического гена. В таких случаях, по статистике, больными (аа) могут быть 25% рождающихся в семье детей, у 50% детей этой семьи в генофонде оказывается один патологический ген, находящийся в паре со здоровым доминантным геном (Аа), и болезнь в фенотипе не проявляется (фенотипически здоровые гетерогенные носители), 25% детей мутантный ген не передается (АА), они здоровы и не имеют патологического рецессивного гена, имеющегося у родителей. По аутосомно-рецессивному типу передается большинство наиболее тяжелых наследственных заболевания, чаще это болезни обмена или ферментопатии.