БУРНЕВИЛЛЯ СИНДРОМ

(Бурневилля – Прингла болезнь, описана французским неврологом D. M. Bourneville, 1840–1909, британским дерматологом J. J. Pringle, 1855–1922; синонимы – эпилойя, туберозный склероз) – наследственное заболевание из группы факоматозов (греч. phakos – чечевица, родимое пятно): системных дисплазий, характеризующихся комбинированными опухолевидными пороками развития кожи, нервной системы, глаз и др. Клинически проявляется триадой признаков: большие и малые судорожные приступы, кивки («салаамовы» судороги); умственная отсталость разной степени; поражения кожи – ангиофиброма щек в форме «бабочки»; околоногтевые и подногтевые подкожные фибромы; мягкие, плоские, слегка выступающие соединительнотканные невусы типа «шагреневой кожи» в пояснично-крестцовой области; телеангиэктазии и др. Встречаются опухолевидные изменения сетчатки, опухоли внутренних органов. Рентгенография и компьютерная томография черепа выявляют внутримозговые кальцификаты. Наследуется аутосомно-доминантно; 85 % случаев – спорадические, как результат новых мутаций. Лечение симптоматическое: противосудорожные средства, удаление кожных образований – криодеструкция снегом угольной кислоты, жидким азотом; дермабразия; диатермокоагуляция и др.; диспансерное наблюдение у невролога, офтальмолога, онколога и др.

D. M. Bourneville. Sclerose tubereuse des circonvolution cerebrales: Idiotie et epilepsie hemiplegique. Archives de neurologie, Paris, 1880; 1: 81–9l.

J. J. Pringle. A case of congenital adenoma sebaceum. British Journal of Dermatology, Oxford, 1890; 2: 1–14.