РЕКЛИНГХАУЗЕНА СИНДРОМ

– эпонимический термин, объединяющий два клинических симптомокомплекса, описанных немецким патологом F. D. Recklinghausen (1833–1910).

1. Нейрофиброматоз, тип I, манифестирует в первые 10 лет жизни появлением на коже пигментных пятен цвета «кофе с молоком», локализующихся преимущественно на закрытых участках кожи; размер и количество пятен постепенно нарастают; кожными и подкожными нейрофибромами по ходу периферических нервов (выявляются при осмотре в виде эластичных пальпируемых узлов, как правило, безболезненных). Характерны нейрофибромы век, конъюнктивы, роговицы, радужки; гамартомы радужной оболочки; глиома зрительного нерва; интраорбитальные опухоли, провоцирующие птоз и паралич глазных мышц; скелетные аномалии (приподнятые лопатки, кифосколиоз, ложный сустав большеберцовой кости, асимметрия длинных трубчатых костей). Нейрофиброматоз, тип II, центральный тип, характеризуется опухолями черепно-мозговых нервов, как правило, двусторонними; менингеомами; опухолями спинного мозга. Опухоли средостения могут сдавливать аорту и пищевод; нейрофибромы, локализующиеся в межпозвонковых отверстиях, могут обусловить корешковый синдром; невринома слухового нерва является причиной глухоты; часты судороги и умственная отсталость. Возможно злокачественное перерождение нейрофибром в нейрофибросаркомы. Диагноз заболевания может быть подтвержден цитогенетическим методом, выявляющим микроделеции сегментов q11.2 хромосомы 17 при нейрофиброматозе первого типа и q12.2 хромосомы 22, а также с помощью ДНК-диагностики.

Тип наследования – аутосомно-доминантный. Лечение оперативное.

F. D. von Recklinghausen. Uber die multiplen Fibrome der Haut und ihre Beziehung zu den multiplen Neuromen. Berlin, 1882.

2. Паратиреоидная остеодистрофия – см. Энгеля – Реклингхаузена синдром.