Синдром ломкой Х-хромосомы

(fragile X syndrome, fra/X/) - стал известным в 1980-х гг. Представляет собой встречающуюся чаще у мужчин хромосомную аномалию, считающуюся ныне наиболее частой наследственной причиной задержки умственного развития (всего с Х-хромосомой, как ныне установлено, связано более чем 50 наследственных расстройств, включая ранний детский аутизм). Хрупкий участок Х-хромосомы впервые описал Лабс в 1969 г. Повидимому, именно в этом фрагменте Х-хромосомы наиболее часто возникают мутации, в том числе и в период гаметогенеза. Клиническую триаду считающихся наиболее типичными признаков настоящего расстройства составляют: 1. умеренная до тяжёлой умственная отсталость у значительной части пациентов (лишь у 30% лиц мужского пола имеет интеллект в границах нормы; в то же время около 30% женщин-носительниц хрупкого фрагмента Х-хромосомы обнаруживают признаки умственного недоразвития); 2. характерные черты лица и черепа в целом, такие, как высокий лоб, прогнатизм и удлинённые уши; 3. макроорхидизм. Наблюдаются также эпилептические припадки, синдром гиперактивности с дефицитом внимания, нарушения развития речи, персеверации, эхолалия, и другие расстройства. Достоверно диагноз может быть установлен путём лишь цитогенетического исследования. Лечение фолиевой кислотой на умственном развитии пациентов и носительниц хрупкого фрагмента Х-хромосомы не отражается. Синоним: Синдром фрагильной Х-хромосомы.

Просмотров: 1189
Категория: Словари и энциклопедии » Психология »




Другие новости по теме:

  • "F80" Специфические расстройства развития речи и языка
  • "F80.8" Другие расстройства развития речи и языка
  • F80.9 Расстройства развития речи и языка неуточненные
  • F81.8 Другие расстройства развития учебных навыков
  • Афазия у детей (расстройства развития речи)
  • Гомологичные хромосомы
  • Инактивация Х-хромосомы
  • Коэффициент умственного развития
  • Негомологичные хромосомы
  • Половые хромосомы
  • ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ
  • Половые хромосомы
  • Половые хромосомы
  • Половые хромосомы
  • СИНДРОМ ЛОМКОЙ Х-ХРОМОСОМЫ
  • Синдром фрагильной Х-хромосомы
  • Синдром хрупкой Х-хромосомы
  • Слабой Х-хромосомы синдром
  • СЛАБОЙ Х-ХРОМОСОМЫ, СИНДРОМ
  • Соматические нарушения и неврологические расстройства. Патология развития черепа и мозга умственно отсталых больных
  • ТРОЙНОЙ Х-ХРОМОСОМЫ, СИНДРОМ
  • УМСТВЕННОГО РАЗВИТИЯ УРОВЕНЬ
  • УРОВЕНЬ УМСТВЕННОГО РАЗВИТИЯ
  • УРОВЕНЬ УМСТВЕННОГО РАЗВИТИЯ
  • Хромосомы
  • ХРОМОСОМЫ
  • Хромосомы
  • Хромосомы
  • ХРОМОСОМЫ
  • Хромосомы (диплоидные) (CHROMOSOMES (DIPLOID))



  • ---
    Разместите, пожалуйста, ссылку на эту страницу на своём веб-сайте:

    Код для вставки на сайт или в блог:       
    Код для вставки в форум (BBCode):       
    Прямая ссылка на эту публикацию:       






    Данный материал НЕ НАРУШАЕТ авторские права никаких физических или юридических лиц.
    Если это не так - свяжитесь с администрацией сайта.
    Материал будет немедленно удален.
    Электронная версия этой публикации предоставляется только в ознакомительных целях.
    Для дальнейшего её использования Вам необходимо будет
    приобрести бумажный (электронный, аудио) вариант у правообладателей.

    На сайте «Глубинная психология: учения и методики» представлены статьи, направления, методики по психологии, психоанализу, психотерапии, психодиагностике, судьбоанализу, психологическому консультированию; игры и упражнения для тренингов; биографии великих людей; притчи и сказки; пословицы и поговорки; а также словари и энциклопедии по психологии, медицине, философии, социологии, религии, педагогике. Все книги (аудиокниги), находящиеся на нашем сайте, Вы можете скачать бесплатно без всяких платных смс и даже без регистрации. Все словарные статьи и труды великих авторов можно читать онлайн.







    Locations of visitors to this page



          <НА ГЛАВНУЮ>      Обратная связь