Нейрофиброматоз Реклингхаузена

В детском возрасте (после 3 лет) появляются множественные бледные желто-коричневые (кофейного цвета) пятна диметром от просяного зерна до 15 см и больше, преимущественно на туловище и проксимальных отделах конечностей. Нередко имеется генерализованная точечная пигментация или веснушчатость. Несколько позже появляются признаки нейрофиброматоза – множественные плотные опухоли разной величины (чаще диаметр их 1–3 см), расположенные по ходу периферических нервных стволов (невриномы, нейрофибромы), не сращенные с другими тканями. Опухоли могут возникать и по ходу черепных нервов (невриномы преддверно-улиткового, тройничного, языкоглоточного нервов). Нередко опухоли растут из спинномозговых корешков и тогда располагаются в позвоночном канале, вызывая компрессию спинного мозга. Опухоли могут расти также в глазничной области, в загрудинном, забрюшинном пространствах, во внутренних органах, вызывая соответствующую разнообразную симптоматику. Часто наблюдается сколиоз (см.). Возможна гипотрофия участков кожи, внутренних органов. В основе заболевания – аномалии развития экто– и мезодермы. Наследуется по аутосомно-доминатному типу. Выделяют две формы нейрофиброматоза: классическую, периферическую форму, при которой патологический ген локализован в 17-й хромосоме, и центральную форму с патологическим геном, расположенным в 22-й хромосоме. При периферической форме патогномоничны узлы Лиша на радужной оболочке глаз, выявляемые при офтальмоскопическом исследовании со щелевой лампой. Центральная форма Н. Р. нередко проявляется у молодых людей развитием двусторонней невриномы слухового нерва. Описал в 1882 г. немецкий патолог F. Rtcklinghausen (1833–1910).