ДРЕЙФУСА СИНДРОМ

(Эмери – Дрейфуса прогрессирующая мышечная дистрофия, описана британским неврологом немецкого происхождения F. E. Dreifuss, 1926–1997, в соавторстве с американским неврологом G. R. Hogan) – медленно прогрессирующая мышечная дистрофия, развивающаяся в возрасте 4–5 лет. Первые признаки заболевания – ретракция ахилловых сухожилий и заднешейных мышц, приводящая к изменению походки и появлению вынужденной позы больного с запрокидыванием головы назад; появляется нарастающая слабость преимущественно в мышцах тазового пояса и ног, при ходьбе больные опираются на большие пальцы ног; в подростковом возрасте формируется поясничный гиперлордоз; типичны контрактуры коленных, локтевых, межпозвонковых суставов. Часто выявляют признаки поражения сердца – кардиомегалию, гипертрофию левого желудочка, брадикардию, атриовентрикулярную и внутрижелудочковую блокады. Заболевание встречается в трех генетических вариантах – Х-сцепленном рецессивном, аутосомно-доминантном и аутосомно-рецессивном. Лечение симптоматическое. Возможна дородовая диагностика.

F. E. Dreifuss, G. R. Hogan. Survival in X-chromosomal muscular dystrophy. Neurology, Minneapolis, 1961; 11: 734–737.