ДЮШЕННА МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ

(по имени французского невролога G. B. A. Duchenne, 1806–1875; синоним – псевдогипертрофическая миопатия) – одно из самых частых нервно-мышечных заболеваний, связанных с нарушенным синтезом белка дистрофина, стабилизирующего мембрану клеток мышечных волокон. Наследуется Х-сцепленно рецессивно, поэтому болеют лица мужского пола; крайне редко заболевание развивается у женщин. Манифестирует в первые годы жизни прогрессирующей слабостью мышц тазового пояса и бедер, позднее – плечевого пояса и дыхательных мышц. Патоморфологически выявляют деструкцию и регенерацию мышечных волокон и замещение их жировой и соединительной тканью. В подавляющем большинстве случаев развиваются псевдогипертрофии икроножных мышц, лордоз, позднее – контрактуры, кифосколиоз, кардиомиопатия. Вследствие слабости ягодичных мышц отмечается переваливающаяся «утиная» походка. В результате неуклонного прогрессирования способность к передвижению обычно утрачивается к 10–15 годам. В 20 % случаев отмечается снижение интеллекта, связанное с тем, что изоформа дистрофина экспрессируется в головном мозге. При обследовании выявляют значительное повышение уровня креатинфосфокиназы в сыворотке крови. Диагноз заболевания подтверждается ДНК-диагностикой, в том числе пренатальной (биопсия ворсинчатого хориона, амниоцентез, кордоцентез). В целях ранней диагностики в ряде стран мира проводится массовый скрининг новорожденных мальчиков на миопатию Дюшенна. Лечение симптоматическое: лечебная гимнастика, массаж, социально-психологическая реабилитация, применение низких доз преднизолона. Летальный исход, связанный главным образом с дыхательной или сердечной недостаточностью, наступает в большинстве случаев к 15–20 годам.

G. B. Duchenne. Recherches sur la paralysie musculaire pseudo-hypertrophique, ou paralysie myosclerosique. Archives generales de medecine, Paris, 1868; 6 ser., 11: 5–25, 179–209, 305–321, 421–443, 552–588.