МАККЬЮНА – ОЛБРАЙТА СИНДРОМ

(описан американскими педиатром D. J. McCune, 1902–1976, и эндокринологом F. Albright, 1900–1969; синоним – болезнь Олбрайта) – множественная фиброзная остеодисплазия с преждевременным половым развитием и пигментными пятнами. Рентгенологически в костях выявляют неоднородные участки разрежений с псевдокистами, сегментарным характером распределения и поражением любых частей скелета; чаще поражаются кости нижних конечностей, реже – верхние конечности и череп; нижние конечности асимметрично укорочены, искривлены, формируются ложные суставы; часты переломы; при ходьбе появляются боли и хромота; возможно перерождение участков дисплазии в саркому; фиброзная дисплазия может быть причиной снижения зрения и слуха. Характерны коричневые пигментные пятна на коже с неровными очертаниями и локализацией в области костной патологии; преждевременное половое созревание, чаще встречающееся у девочек и в единичных случаях у мальчиков; менструации у девочек обычно начинаются в трех-четырехлетнем возрасте на фоне слабо развитых вторичных половых признаков; в детстве рост ускорен, рост взрослых, как правило, нормальный или несколько ниже среднего; описаны дисплазия паращитовидных желез, узловатый или диффузный зоб, гипертиреоз. Лабораторно выявляют повышение уровня щелочной фосфатазы в крови, резкое снижение уровня гонадотропинов в моче, повышение экскреции с мочой 17-гидроксикортикостероидов, 17-оксикортикостероидов, лютеинизирующего гормона. Тип наследования не установлен; все описанные случаи спорадические. Лечение симптоматическое.

D. J. McCune. Osteitis fibrosa cystica: the case of a nine year old girl who also exhibits precocious puberty, multiple pigmentation of the skin and hyperthyroidism. American Journal of Diseases of Children, Chicago, 1936; 52: 743–747.

F. Albright, A. M. Butler, Aubrey Otis Hampton, P. H. Smith. Syndrome characterized by osteitis fibrosa disseminata, areas of pigmentation and endocrine dysfunction, with precocious puberty in females. Report of five cases. New England Journal of Medicine, Boston, 1937; 216: 727–746.