ОЛБРАЙТА СИНДРОМ

(наследственная остеодистрофия Олбрайта, по имени американского врача эндокринолога F. Albright, 1900–1969; синоним – псевдогипопаратиреоз) – фиброзная остеодисплазия нескольких костей скелета (порок развития костной ткани с частичным замещением ее хрящевой) и очаговая пигментация кожи в сочетании с эндокринными расстройствами. Основные проявления: симптомы гипопаратиреоза, связанные с невосприимчивостью тканей к паратгормону; изменения скелета. Диагностируют заболевание чаще между 5-м и 10-м годами жизни на основании низкого роста, диспропорции скелета с преобладанием укорочения нижних конечностей, короткой шеи, круглого лица, короткопалости с преимущественным укорочением I, III, IV, V метакарпальных и метатарзальных костей, из-за чего при сжатии руки в кулак отсутствует выпуклость в области IV и V пястно-фаланговых суставов; задержки умственного развития; нарушения минерального обмена (гиперфосфатемия, гипокальциемия, судороги, спазмы мышц, изменения скелета, в тяжелых случаях – патологические переломы, нарушение прорезывания зубов; эктопические кальцификаты – подкожные, в области базальных ганглиев). Выделяют два типа псевдогипопаратиреоза, отличающиеся биохимическими показателями: снижение содержания кальция в сыворотке крови, снижение экскреции фосфатов с мочой и повышение иммунореактивности паратиреоидного гормона плазмы наблюдается при обоих типах; экскреция цАМФ снижена при I и не изменена при II типе; концентрация фосфора в сыворотке повышена при I типе и не изменена или немного повышена при II типе. При цитогенетическом исследовании в ряде случаев выявляют микроделеции: сегмента q37 хромосомы 2 при I типе и сегмента q12 – q13.2 хромосомы 20. Тип наследования – предположительно Х-сцепленный доминантный для I типа; не установлен для II типа. Лечение: препараты кальция и витамина D в больших дозах; в случае выраженной деформации трубчатых костей – хирургическая коррекция.

F. Albright, C. H. Burnett, P. H. Smith, W. Parson. Pseudohypoparathyroidism: an example of «Seabright-Bantam syndrome». Endocrinology, Baltimore, 1942; 30: 922–932.