ОЛБРАЙТА – БАТЛЕРА СИНДРОМ

(описан американскими врачами F. Albright, A. M. Butler и E. Bloomberg; синонимы – фосфат-диабет, семейный гипофосфатемический рахит, семейная Х-сцепленная гипофосфатемия, витамин D-резистентный рахит) – наследственное заболевание из группы врожденных тубулопатий, обусловленное ферментным дефектом, проявляющимся нарушением обратного всасывания фосфатов в проксимальных отделах почечных канальцев. Манифестирует обычно в конце 1-го – начале 2-го года жизни искривлением нижних конечностей у начинающих ходить детей. Клинические проявления напоминают рахит или остеомаляцию – задержка роста, деформация костей скелета, особенно голеней, ограничение подвижности в крупных суставах (тазобедренных, коленных, локтевых), из-за которой походка становится неуверенной, а в тяжелых случаях ребенок вообще перестает ходить. Отмечают компенсаторный поясничный лордоз, удлинение черепа в переднезаднем направлении (вследствие преждевременного окостенения стреловидного шва), болезненность костей и мышц. В отличие от витамин D-дефицитного рахита нет нарушения общего состояния, мышечной гипотонии, спазмофилии. Клинические проявления у гетерозиготных женщин выражены меньше, чем у больных мужчин. При лабораторном обследовании выявляют гипофосфатемию, повышение уровня щелочной фосфатазы при нормальных показателях кальция, гиперфосфатурию. При рентгенологическом исследовании отмечают рахитоподобые изменения костей скелета, грубоволокнистую структуру губчатого вещества костей. Тип наследования – Х-сцепленный доминантный. Применяют препараты витамина D в больших дозах (дозы, применяемые обычно для терапии рахита, неэффективны), фосфора, при грубых костных деформациях показана ортопедическая коррекция.

F. Albright, A. M. Butler, E. Bloomberg. Rickets resistant to vitamin D therapy. American Journal of Diseases of Children, Chicago, 1937; 54: 529–547.