Склероз туберозный

Син.: Болезнь Бурневилля–Прингля. Факоматоз (см.), при котором характерен глиоз белого вещества мозга, проявляющийся прогрессирующим слабоумием в сочетании с нарастающей пирамидной и экстрапирамидной патологией, деменцией, а также полиморфными по характеру эпилептическими припадками. При этом, как правило, имеются множественные аденомы сальных желез на лице («аденомы Прингля»), диспластические черты, врожденные пороки развития. Нередко – опухоли сетчатки и внутренних органов. На глазном дне новообразования (глионевромы), имеющие форму тутовой ягоды, ретинальный факоматоз. Дебютирует чаще в возрасте 3–5 лет. Расценивается как семейное заболевание эктодермальных по происхождению тканей. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью мутантного гена. Описали французские невропатологи Bourneville (1862) и Pringle (1880).