Уродства и дефекты развития головного мозга и черепа

– нарушения развития черепа и головного мозга, которые возникают преимущественно в антенатальном периоде, особенно в периоды бласто- и эмбриогенеза. Клинически выявляются сразу же или некоторое время спустя после рождения, отдельные из них могут быть обнаружены и даже устранены уже в утробе матери (например, spina bifida). Часто такие уродства и дефекты сопровождаются аномалиями развития спинного мозга, позвоночника и внутренних органов. Развитие многих, если не большинства из них связано с влиянием генетических факторов, но значительная и всё возрастающая их часть вызвана внешними, тератогенными воздействиями. К числе основных относят следующие уродства. 1. Анэнцефалия – отсутствие больших полушарий или отдельных их долей. Встречается редко, чаще касается лобных долей. Вместо отсутствующих частей мозга имеется наполненный жидкостью пузырь, который при большом давлении жидкости может выпячиваться в отверстия черепа и образовывать мозговые грыжи. 2. Порэнцефалия (греч. poros – отверстие, пора) – наличие в мозге полостей, содержащих жидкость. Часто сочетается с другими аномалиями развития головного мозга. При небольшом размере полостей у выживающих пациентов наблюдаются тяжёлая умственная отсталость, пирамидные и мозжечковые симптомы. При наличии в семье ранее родившихся с такой патологией детей возможен пренатальный диагноз, который ставится на основании значительного увеличения количества околоплодной жидкости, повышения содержания альфа-фетопротеина в амниотической жидкости и уменьшения экскреции эстрогенов с мочой у беременной. Диагностическое значение имеют также амниофетоскопия и рентгенологическое исследование плода. 3. Микроцефалия – резкое уменьшение больших полушарий мозга, что сопровождается уменьшением размеров черепа. В мозге отмечают малое количество извилин, уменьшение их размеров, иногда обнаруживают атрофию мозолистого тела, внутреннюю гидроцефалию. Клинически проявляется слабоумием в разной степени выраженности. В известной степени условно различают 3 формы микроцефалии: а) наследственную микроцефалию (детерминированную генетическими факторами, в частности, хромосомными аберрациями), б) эмбриопатическую микроцефалию (возникшую при повреждение зародыша в период эмбриогенеза, то есть в первые 3 месяца беременности) и в) симптоматическую микроцефалию, связанную с некоторыми болезнями обмена веществ. Под наследственной большей частью подразумевается микроцефалия, которая передаётся по аутосомно-рецессивному или связанному с полом типу трансмиссии. У фенотипически здоровых родственников, носителей аномального аллеля гена, нередко выявляются уменьшение размеров черепа, невысокий интеллект. В развитии эмбриопатической микроцефалии важное значение имеют различные инфекции, интоксикации, внутриутробная гипоксия, нарушение минерального обмена, баланса витаминов, однако часть случаев такой патологии вызвана наследственными причинами, поскльку внутрицтробное развитие контролируется генетическими факторами. 3. Микрогирия – истончение извилин мозга. Обычно сочетается с микроцефалией. Отмечаются также грубые нарушения цитоархитектоники коры большого мозга. 4. Агенезия - частичное или полное отсутствие различных отделов мозга: мозжечка, мозолистого тела, мозгового ствола и др. Мозжечковые агенезии обычно проявляются в детском или юношеском возрасте и клинически характеризуются различными врождёнными мозжечковыми расстройствами. Известны, однако, случаи, когда отсутствие мозжечка обнаруживалось случайно на аутопсии, клинически никак не проявляясь при жизни. 5. Аномалия Арнольда-Киари - костные аномалии черепа (уменьшение размеров задней черепной ямки, коартация затылочного отверстия (лат. сoartatio – стеснение, сжатие), платибазия или уплощение основания черепа (лат. platea – улица, внутренний двор; basis – основание, основа), базиллярное вдавление), клинически проявляющиеся головной болью, мозжечковыми и стволовыми расстройствами, спастическим тетрапарезом, «нистагмом, бьющим вниз», другими симптомами. 6. Аномалии черепа – дефекты свода черепа, которые могут повлечь развитие мозговой грыжи; изменения размеров и формы черепа, что часто связано с ранним зарастанием швов (башенный, ладьевидный, скошенный череп, другие варианты деформации черепа); различные дизостозы (черепно-лицевой, черепно-ключичный), платибазия, часто сочетающаяся с базиллярным вдавлением («кифоз» основания черепа) и др. Некоторые из патологий черепа сопровождаются неврологической и психиатрической симптоматикой.