(фр. gargouille - раструбы водосточных труб с изображениями химер) - редко встречающееся генетически обусловленное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, связанное с дисметаболизмом мукополисахаридов (Hurler, 1919). Симптомокомплекс расстройства образуют следующие основные признаки: 1. слабоумие; 2. хондроостеодистрофия; 3. увеличение печени и селезёнки; 4. помутнение роговицы; 5. карликовость; 6. непропорционально большая голова с уродливым строением лицевой части черепа. Лечение симптоматическое, эффективных методов профилактики заболевания не существует, носительство анормального рецессивного гена фенотипически себя никак не обнаруживает. Синонимы: Болезнь Гурлера, Болезнь Джонно Мак-Л. (название по имени первого описанного пациента), Множественный дизостоз, Болезнь Пфаундлера.
Разместите, пожалуйста, ссылку на эту страницу на своём веб-сайте:
Код для вставки на сайт или в блог:
Код для вставки в форум (BBCode):
Прямая ссылка на эту публикацию:
Данный материал НЕ НАРУШАЕТ авторские права никаких физических или юридических лиц. Если это не так - свяжитесь с администрацией сайта. Материал будет немедленно удален. Электронная версия этой публикации предоставляется только в ознакомительных целях. Для дальнейшего её использования Вам необходимо будет приобрести бумажный (электронный, аудио) вариант у правообладателей.
На сайте «Глубинная психология: учения и методики» представлены статьи, направления, методики по психологии, психоанализу, психотерапии, психодиагностике, судьбоанализу, психологическому консультированию; игры и упражнения для тренингов; биографии великих людей; притчи и сказки; пословицы и поговорки; а также словари и энциклопедии по психологии, медицине, философии, социологии, религии, педагогике. Все книги (аудиокниги), находящиеся на нашем сайте, Вы можете скачать бесплатно без всяких платных смс и даже без регистрации. Все словарные статьи и труды великих авторов можно читать онлайн.