Болезнь Ли

Подострая некротизирующая энцефаломиопатия, проявляющаяся чаще в первые два года жизни, возможно и позже, общей слабостью, уменьшением массы тела, задержкой психомоторного развития, нарушением функций черепных нервов, центральными парезами и проявлениями подкорковой патологии, мозжечковыми расстройствами, эпилептическими припадками, нарушениями дыхания. Следствие расстройств метаболических процессов в головном мозге. В редких случаях у взрослых характеризуется главным образом атаксией, атрофией зрительных нервов, миоклонусом, эпилепсией. В терминальной стадии – коматозное состояние. Следствие метохондриальной энцефалопатии, обусловленной дефицитом цитохромоксидазы и пируватдегидрогеназы. На МРТ – изменения базальных ядер и ядер ствола мозга. В крови и ликворе обычно повышено содержание лактата и перувата. Возможно повышение концентрации в крови аммония. Относится к группе митохондриальных энцефаломиопатий. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. Описал в 1951 г. английский невропатолог Leigh.