РАЙЛИ – ДЕЯ СИНДРОМ

(описан американскими педиатрами C. M. Riley, род. в 1913, и R. L. Day, 1905–1989; синоним – семейная дизавтономия) – редкое наследственное заболевание, проявляющееся в раннем детском возрасте вегетативными нарушениями, связанными с недоразвитием симпатических и парасимпатических ганглиев. Характеризуется отсутствием или снижением пото– и слезоотделения; неустойчивостью артериального давления и температуры тела; слабым сосанием; нарушением глотания с частой рвотой и аспирацией рвотных масс; отсутствием или снижением сухожильных рефлексов; нарушением болевой чувствительности; апноэ (приступы задержки дыхания); диареей; недоразвитием грибовидных сосочков языка; задержкой физического и психомоторного развития, впоследствии умственной отсталостью; судорогами. В последующем часто развиваются вегетативные кризы с возбуждением, аутоагрессией, тахикардией, артериальной гипертензией, гипергидрозом, а также ортостатическая гипотония, повторные обмороки; эпилептические припадки; аспирационная пневмония. Большинство больных умирает (иногда внезапной смертью) в детском или юношеском возрасте. Диагностическими критериями являются также отсутствие нормальной реакции (гиперемии около царапины) на внутрикожное введение гистамина и повышенная чувствительность к холинергическим и адренергическим препаратам. Синдром распространен главным образом среди евреев-ашкенази. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое.

C. M. Riley, R. L. Day, D. M. Greely, W. S. Langford. Central autonomic dysfunction with defective lacrimation. I. Report of five cases. Pediatrics, Evanston, Illinois, 1949; 3: 468–478.