НОРМАНА – ЛАНДИНГА СИНДРОМ

(синдром Ландинга, описан британским врачом R. M. Norman, и американским патологом B. H. Landing, 1920–2000; синонимы – Gm1-англиозидоз, тип I) – семейный нейровисцеральный липидоз – наследственное заболевание, характеризующееся недостаточностью фермента бета-галактозидазы и накоплением ганглиозида Gm1 в мозге, роговице глаза, паренхиматозных органах. Манифестирует в первые месяцы жизни грубой задержкой психомоторного и физического развития, повышенной возбудимостью, судорогами, мышечной гипотонией, поражением опорно-двигательного аппарата (кифосколиз, сгибательные контрактуры суставов, короткопалость), глаз (помутнение роговицы, симптом «вишневой косточки» на глазном дне), паренхиматозных органов (гепатоспленомегалия), грубыми чертами лица (выступающий лоб, плоская переносица, низкорасположенные ушные раковины, широко расставленные глаза), гирсутизмом. На 2-м году жизни появляются расстройства глотания, полная потеря зрения, тонико-клонические судороги, отсутствие реакции на окружающее. Прогноз неблагоприятный: дети погибают в возрасте до 3 лет от бронхолегочных инфекций. Гистологическое исследование показывает вакуолизацию клеток костного мозга, почечного эпителия, гепатоцитов, лимфоцитов, фибробластов кожи; гистохимически в этих же клетках выявляют кислые мукополисахариды, липиды, ганглиозиды. Диагноз недостаточности лизосомального фермента бета-галактозидазы подтверждают биохимически. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое.

R. M. Norman, A. H. Tingey, C. G. H. Newman, et al. Tay-Sachs disease with visceral involvement and its relation to gargoylism. American Journal of Diseases of Children, Chicago, 1964; 39: 634–640.

B. H. Landing, F. N. Silverman, J. M. Craig, M. D. Jacoby, M. E. Lahey, D. L. Chadwick. Familial neurovisceral lipidosis. An analysis of 8 cases of a syndrome previously reported as «Hurler-Variant», «Pseudo-Hurler disease», and «Tay-Sachs disease with visceral involvement». American Journal of Diseases of Children, Chicago, 1964; 108: 503–582.