Болезнь Нормана–Ландинга

Форма муколипидоза, проявляющаяся вскоре после рождения отставанием в физическом и психомоторном развитии. Характерны уплощение корня носа, гипертелоризм (см.), высокое нёбо, низкое расположение ушных раковин, кифосколиоз, короткие, утолщенные пальцы, сгибательные контрактуры, увеличение печени, селезенки. Быстро прогрессирующее слабоумие, судороги, снижение зрения, расстройство глотания. При офтальмоскопии в 50% случаев выявляется симптом «вишневой косточки» (см.), что сопровождается расстройством зрения. Больные умирают в возрасте 2–3 лет. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описали в 1964 г. Normann и соавт.