(описан американскими врачами W. N. Kelley, род. в 1939, и J. E. Seegmiller, род. в 1920, с соавт.) – редкое наследственное заболевание, связанное с частичной недостаточностью гипоксантин-гуанин-фосфорибозил-трансферазы, что приводит к избыточному синтезу мочевой кислоты и гиперурикемии. Основные проявления: подагрический артрит, мочекаменная болезнь. В отличие от синдрома Леша – Нихана не сопровождается психическими и неврологическими расстройствами. Тип наследования – Х-сцепленный рецессивный.
W. N. Kelley, F. M. Rosenbloom, J. F. Henderson, J. E. Seegmiller. A specific enzyme defect in gout associated with overproduction of uric acid. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 1967; 57: 1735–1739.
Разместите, пожалуйста, ссылку на эту страницу на своём веб-сайте:
Код для вставки на сайт или в блог:
Код для вставки в форум (BBCode):
Прямая ссылка на эту публикацию:
Данный материал НЕ НАРУШАЕТ авторские права никаких физических или юридических лиц. Если это не так - свяжитесь с администрацией сайта. Материал будет немедленно удален. Электронная версия этой публикации предоставляется только в ознакомительных целях. Для дальнейшего её использования Вам необходимо будет приобрести бумажный (электронный, аудио) вариант у правообладателей.
На сайте «Глубинная психология: учения и методики» представлены статьи, направления, методики по психологии, психоанализу, психотерапии, психодиагностике, судьбоанализу, психологическому консультированию; игры и упражнения для тренингов; биографии великих людей; притчи и сказки; пословицы и поговорки; а также словари и энциклопедии по психологии, медицине, философии, социологии, религии, педагогике. Все книги (аудиокниги), находящиеся на нашем сайте, Вы можете скачать бесплатно без всяких платных смс и даже без регистрации. Все словарные статьи и труды великих авторов можно читать онлайн.