ЛЕША – НИХАНА СИНДРОМ

(описан американскими кардиологом M. Lesch, род. в 1939, и педиатром W. L. Nyhan, род. в 1926; синоним – первичная Х-сцепленная гиперурикемия) – редкое наследственное заболевание, связанное с недостаточностью гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы, что приводит к избыточному синтезу мочевой кислоты. Основные проявления: спастический церебральный паралич, хореоатетоз, задержка моторного развития, умственная отсталость, аутоагрессия с серьезными самоповреждениями, симптомы подагры, мегалобластная анемия, устойчивая к терапии витамином В12. При обследовании обнаруживают дефицит гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы. Тип наследования – Х-сцепленный рецессивный. Лечение симптоматическое.

M. Lesch, W. L. Nyhan. A familial disorder of uric acid metabolism and central nervous system function. American Journal of Medicine, New York, 1964; 36: 561–570.

Просмотров: 1493
Категория: Словари и энциклопедии » Психология »




Другие новости по теме:

  • ГУАНИН
  • ГУАНИН
  • Гуанин
  • МОТОРНОГО РАЗВИТИЯ ФАЗЫ
  • Отцовский род (патрилинейный род)
  • Род
  • РОД
  • Род
  • Род
  • Род
  • РОД
  • Род
  • РОД
  • РОД
  • Род
  • Род
  • Род
  • РОД
  • РОД
  • Род
  • РОД
  • Род
  • РОД
  • Род
  • Род
  • Род
  • СИМПТОМАТИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ
  • Синдром Леша–Нихана
  • Тип наследования аутосомно-рецессивный
  • Тип наследования рецессивный, сцепленный с полом (с Х-хромосомой)



  • ---
    Разместите, пожалуйста, ссылку на эту страницу на своём веб-сайте:

    Код для вставки на сайт или в блог:       
    Код для вставки в форум (BBCode):       
    Прямая ссылка на эту публикацию:       






    Данный материал НЕ НАРУШАЕТ авторские права никаких физических или юридических лиц.
    Если это не так - свяжитесь с администрацией сайта.
    Материал будет немедленно удален.
    Электронная версия этой публикации предоставляется только в ознакомительных целях.
    Для дальнейшего её использования Вам необходимо будет
    приобрести бумажный (электронный, аудио) вариант у правообладателей.

    На сайте «Глубинная психология: учения и методики» представлены статьи, направления, методики по психологии, психоанализу, психотерапии, психодиагностике, судьбоанализу, психологическому консультированию; игры и упражнения для тренингов; биографии великих людей; притчи и сказки; пословицы и поговорки; а также словари и энциклопедии по психологии, медицине, философии, социологии, религии, педагогике. Все книги (аудиокниги), находящиеся на нашем сайте, Вы можете скачать бесплатно без всяких платных смс и даже без регистрации. Все словарные статьи и труды великих авторов можно читать онлайн.







    Locations of visitors to this page



          <НА ГЛАВНУЮ>      Обратная связь