АПЕРА – ГАЛЛЕ СИНДРОМ

(описан французскими врачами Е. Apert и A. Gallais; синонимы – врожденная гиперплазия коры надпочечников, адреногенитальный синдром) – группа наследственных заболеваний, обусловленных различными дефектами стероидогенеза. Следствием этого является гиперсекреция гормонов коры надпочечников, которые превращаются в периферических тканях в тестостерон, оказывающий андрогенное действие. При адреногенитальном синдроме с потерей соли или без нее (дефицит 21-гидроксилазы) избыточная продукция андрогенов вызывает явления вирилизации у девочек внутриутробно (женский псевдогермафродитизм), при рождении наружные половые органы напоминают мужские (маскулинизация). Степень маскулинизации различна: от умеренной гипертрофии клитора до полного сращения губо-мошоночных складок и формирования мошонки, предстательной железы, полового члена с отверстием мочеиспускательного канала. Внутренние половые органы не изменены. Хромосомный набор нормальный женский – 46,ХХ. У мальчиков отмечается преждевременное половое развитие по изосексуальному типу, преждевременное закрытие зон роста эпифизов, приводящее к нанизму (низкому росту). При стрессовых ситуациях могут развиться симптомы надпочечниковой недостаточности. Кариотип нормальный мужской – 46,XY.

При сольтеряющей форме заболевания (синдром Дебре – Фибигера, по именам французского педиатра R. Debre, 1882–1978, и датского патолога J. E. G. Fibiger, 1867–1928) синдром обусловлен полным дефицитом фермента 21-гидроксилазы. Возникает у грудных детей независимо от пола, преобладают рвота «фонтаном» после кормления, отсутствие прибавления в весе, сонливость, тахикардия, признаки обезвоживания, гипонатриемия, гиперкалиемия.

При гипертонической форме адреногенитального синдрома, обусловленной дефицитом 11-бета-гидроксилазы, клиническая картина вирилизации у девочек сопровождается артериальной гипертензией. У мальчиков выражена гиперпигментация мошонки. Внутренние половые органы независимо от пола сформированы правильно. Лабораторное обследование выявляет повышенную экскрецию гормонов коры надпочечников с мочой. Используют ДНК-диагностику. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение: заместительная гормональная терапия.

E. Apert. Dystrophies en relation avec des lesions des capsules surrenales. Hirsutisme et progenia. Bulletin de la Societe de pediatrie de Paris, 1910; 12: 501–518.

A. Gallais. Le syndrome genitosurrenal, etude anatomoclinique. Paris, 1912: 224.

J. Fibiger. Beitrage zur Kenntniss des weiblichen Scheinzwittertums. Virchows Archiv fUr pathologische Anatomie und Physiologie und fUr klinische Medizin, Berlin, 1905; 181: 1–51.

R. Debre, G. Semelaigne. Hypertrophie considerable des capsules surrenales chez un nourrison mort a 10 mois sans avoir augmente de poids depuis sa naissance. Bull. Soc. Ped., Paris, 1925; 23: 270–271.