(описан французским педиатром E. Apert, 1868–1940; синоним – акроцефалосиндактилия, тип I) – наследственное патологическое состояние: коронарный синостоз (преждевременное закрытие венечных швов черепа), в результате чего свод черепа становится высоким, широким и коротким – акроцефалия («башенный череп»); гипоплазия клиновидной и решетчатой костей, плоский лоб, гипертелоризм (широко расставленные глаза), антимонголоидный разрез глаз (наружные углы глаз располагаются ниже внутренних), экзофтальм (смещение глазного яблока вперед за пределы глазницы с расширением глазной щели), запавшая переносица, прогнатия (выдвинутое положение верхней челюсти); полное сращение II – V пальцев кистей и стоп (синдактилия), короткие, толстые I пальцы. Диагноз может быть подтвержден ДНК-диагностикой, в том числе пренатально (биопсия ворсинчатого хориона, амниоцентез, кордоцентез). Тип наследования – аутосомно-доминантный. Лечение хирургическое.
E. Apert. De lacrocephalosyndactylie. Bulletins et memoires de la Societe medicale des hopitaux de Paris, 1906; 23: 1310.
Разместите, пожалуйста, ссылку на эту страницу на своём веб-сайте:
Код для вставки на сайт или в блог:
Код для вставки в форум (BBCode):
Прямая ссылка на эту публикацию:
Данный материал НЕ НАРУШАЕТ авторские права никаких физических или юридических лиц. Если это не так - свяжитесь с администрацией сайта. Материал будет немедленно удален. Электронная версия этой публикации предоставляется только в ознакомительных целях. Для дальнейшего её использования Вам необходимо будет приобрести бумажный (электронный, аудио) вариант у правообладателей.
На сайте «Глубинная психология: учения и методики» представлены статьи, направления, методики по психологии, психоанализу, психотерапии, психодиагностике, судьбоанализу, психологическому консультированию; игры и упражнения для тренингов; биографии великих людей; притчи и сказки; пословицы и поговорки; а также словари и энциклопедии по психологии, медицине, философии, социологии, религии, педагогике. Все книги (аудиокниги), находящиеся на нашем сайте, Вы можете скачать бесплатно без всяких платных смс и даже без регистрации. Все словарные статьи и труды великих авторов можно читать онлайн.