Синдром Апера

(Aper, 1906) – акроцефалосиндактилия (акроцефалия синдактилия), наследуемая по аутосомно-доминантному типу. Пенетрантность анормального гена вариирует в широких пределах. Симптомокомплекс расстройства образуют следующие основные признаки: 1. башенный череп с нависающими лобными его отделами; 2. уродливое строение лицевого черепа (лунообразное лицо, деформированные ушные раковины, экзофтальм, гипертелоризм, седловидное переносье); 3. краниостеноз; 4. синдактилия на руках и/или ногах; 5. атрофия зрительных нервов; 6. различные врождённые пороки строения внутренних органов, другие дисгенетические признаки. Чаще всего выявляется умственное недоразвитие разной степени выраженности. Из психических нарушений наблюдаются, кроме того, вспыльчивость, импульсивность, агрессивность пациентов. Специфического лечения и эффективных методов профилактики данного расстройства ныне не существует.