АБДЕРГАЛЬДЕНА – ФАНКОНИ СИНДРОМ

(описан швейцарскими учеными: физиологом и биохимиком Е. Abderhalden, 1877–1950, и педиатром G. Fanconi, 1892–1979; синоним – цистиноз) – наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена аминокислот с накоплением цистина в различных органах и тканях (лейкоцитах, роговице, костном мозге, печени, селезенке). Основные клинические проявления: гипотрофия (истощение), задержка роста, рахитоподобные изменения в костях, резистентные к лечению витамином D, нарушения зрения, фотофобия (светобоязнь), полиурия, полидипсия, прогрессирующая с раннего детства почечная недостаточность. Выделение цистина с мочой повышено. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Диагноз подтверждают с помощью тандемной масс-спектрометрии (хроматографический анализ). Лечение симптоматическое (диетотерапия и др.).

E. Abderhalden. Familiare Cystindiathese. Hoppe-Seylers Zeitschrift fUr physiologische Chemie, Strassburg, 1903; 38: 557–561.

Просмотров: 2145
Категория: Словари и энциклопедии » Психология »




Другие новости по теме:

  • ЗАДЕРЖКА РОСТА РЕБЕНКА ВНУТРИМАТОЧНАЯ
  • КРУПЕНИНА Мария Васильевна (1892-1950)
  • Клинические варианты и проявления психопатий
  • Клинические проявления Сексуальные девиации
  • Клинические проявления и динамика инволюционного параноида
  • Клинические проявления интоксикационных психозов
  • Клинические проявления маниакальнодепрессивного психоза
  • Клинические проявления нарушений памяти и интеллекта
  • Клинические проявления эпилепсии
  • ЛЕОНТЬЕВ Алексей Николаевич (1903-1979)
  • ЛЕОНТЬЕВ Алексей Николаевич (1903-1979)
  • Леонтьев Алексей Николаевич (1903-1979)
  • ОРУЭЛЛ (ORWELL) Джордж (1903-1950)
  • ПОПОВА Надежда Ивановна (1877- начало 1950-х гг.)
  • ПОЧЕЧНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
  • Пищевое расстройство грудного возраста и/или (раннего детства)
  • Психические нарушения при различных заболеваниях крови
  • Психические нарушения при различных эндокринных заболеваниях
  • Психодиагностика раннего детства
  • СИМПТОМАТИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ
  • СУРЬО, СУРИО (SOURIAU) Этьен (1892 - 1979)
  • Семен Людвигович Франк (1877-1950)
  • Тип наследования аутосомно-рецессивный
  • Тип наследования рецессивный, сцепленный с полом (с Х-хромосомой)
  • ФОТОФОБИЯ, СВЕТОБОЯЗНЬ
  • ФРАНК Семен Людвигович (1877-1950)
  • ФРАНК Семен Людвигович (1877-1950)
  • ФРАНК Семен Людвигович (1877-1950)
  • ФРАНК Семен Людвигович (1877-1950)
  • ФРАНК Семен Людвигович (1877—1950)



  • ---
    Разместите, пожалуйста, ссылку на эту страницу на своём веб-сайте:

    Код для вставки на сайт или в блог:       
    Код для вставки в форум (BBCode):       
    Прямая ссылка на эту публикацию:       






    Данный материал НЕ НАРУШАЕТ авторские права никаких физических или юридических лиц.
    Если это не так - свяжитесь с администрацией сайта.
    Материал будет немедленно удален.
    Электронная версия этой публикации предоставляется только в ознакомительных целях.
    Для дальнейшего её использования Вам необходимо будет
    приобрести бумажный (электронный, аудио) вариант у правообладателей.

    На сайте «Глубинная психология: учения и методики» представлены статьи, направления, методики по психологии, психоанализу, психотерапии, психодиагностике, судьбоанализу, психологическому консультированию; игры и упражнения для тренингов; биографии великих людей; притчи и сказки; пословицы и поговорки; а также словари и энциклопедии по психологии, медицине, философии, социологии, религии, педагогике. Все книги (аудиокниги), находящиеся на нашем сайте, Вы можете скачать бесплатно без всяких платных смс и даже без регистрации. Все словарные статьи и труды великих авторов можно читать онлайн.







    Locations of visitors to this page



          <НА ГЛАВНУЮ>      Обратная связь