Эпилепсия ювенильная миоклоническая

Син.: Эпилепсия Янца. Эпилепсия (см.), проявляющаяся в возрасте 12–18 лет массивными двусторонними миоклониями (см.), обычно без нарушения сознания, преимущественно выраженными в плечевом поясе и руках, при этом руки мгновенно сгибаются, пальцы расходятся; если миоклонии проявляются и в ногах, то они также сгибаются и больной падает, чаще на колени. Миоклонические пароксизмы зачастую чередуются с первично-генерализованными судорожными припадками (см.) и абсансами (см.). Возможна трансформация миоклонических судорог в генерализованный судорожный припадок. Обычно отмечаются некоторая общая мышечная гипотония, атаксия. Интеллектуальные нарушения не характерны. Возможны проявления астенического синдрома (см.), эмоциональной лабильности, инфантильности. На ЭЭГ характерны полиспайки частотой 4–6 в секунду и последующие медленные волны. С возрастом миоклонические пароксизмы обычно исчезают, но остаются генерализованные судорожные припадки. Предполагается наследственная природа заболевания (наследование по аутосомно-рецессивному типу) с локализацией гена на коротком плече 6-й хромосомы. Описал в 1985 г. немецкий невролог D. Janz (род. в 1920 г.).