Миоклонус-эпилепсия наследственная

Син.: Болезнь Унферрихта–Лундборга. Проявляется чаще на втором десятилетии жизни генерализованными судорожными эпилептическими припадками, затем возникают диффузные симметричные перманентные миоклонии (см.). В дальнейшем развивается некоторое повышение мышечного тонуса по пластическому типу, эмоциональные расстройства, прогрессирующая деменция. Реже заболевание дебютирует миоклоническими гиперкинезами. Миоклонии сопровождаются непроизвольными перемещениями частей тела в пространстве, нарушающими нормальные двигательные акты. Могут сопровождаться атаксией, дизартрией. Степень выраженности миоклоний нередко варьирует («хорошие» и «плохие» дни). Иногда мерцающие скотомы, преходящее или стойкое снижение зрения. Со временем наступает кахексия. Прогноз неблагоприятный. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описали: в 1891 г. немецкий терапевт H. Unverricht и в 1903 г. шведский психоневролог H. Lundborg (1868–1943). Позже испанский патолог R. Lafora (род. в 1886 г.) в скелетных мышцах, в коже, в печени и в коре головного мозга больных выявил специфические включения, ставшие известными как тельца Лефора.