Невропатия гипертрофическая интерстициальная семейная

Син.: Невропатия Дежерина – Сотта. Невропатия Гомбо. Невропатия наследственная моторно-сенсорная III типа. Невральная амиотрофия типа В. Проявляется в первые два десятилетия жизни нарастающими двигательными и чувствительными расстройствами в дистальных отделах рук и ног, при этом исчезают сухожильные рефлексы, возможны стреляющие боли в конечностях, амиотрофии, а также нистагм, нарушения координации движений, атаксия. В дебюте обычны постепенно нарастающая слабость и гипотрофия мышц дистальных отделов ног, ослабление разгибателей стоп и в связи с этим степпаж (см.). В дальнейшем проявления полиневропатии нарастают, в процесс вовлекаются нервы рук и черепные нервы. За счет разрастания эндоневрия, периневрия и эпиневрия характерно сегментарное утолщение нервных стволов. Возможны атрофия дисков зрительных нервов, зрачковые расстройства, снижение слуха, парезы мимических мышц. Часто наблюдаются деформация позвоночника и эквиноварусная деформация стоп, кожные невусы, подкожные нейрофибромы. Гистологические исследования, кроме гипертрофии мезодермальных структур нервных стволов и сдавления при этом осевых цилиндров нервных волокон, выявляют умеренные дегенеративные изменения в задних канатиках и мозжечковых путях спинного мозга. В ликворе возможна белково-клеточная диссоциация. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описали в 1890 г. французские невропатологи J. Dejerine (1849–1917) и J. Sottas (род. в 1866 г.), позже – F. Gombault (1844–1904).