Атаксия пароксизмальная семейная

Син.: Атаксия периодическая. Дебютирует чаще в детском возрасте, но может проявляться и позже – до 60 лет. Клиническая картина сводится к приступообразным проявлениям нистагма, дизартрии и атаксии, к снижению мышечного тонуса, головокружению, тошноте, рвоте, головной боли длительностью от нескольких минут до четырех недель. При этом между обострениями заболевания очаговая неврологическая симптоматика в большинстве случаев не выявляется, но иногда возможны нистагм и легко выраженные мозжечковые симптомы. Приступы А.с.п. могут провоцироваться эмоциональным стрессом, физическим переутомлением, лихорадочным состоянием, приемом алкоголя. Морфологическим субстратом болезни признается гипотрофия мозжечка, преимущественно передней части его червя. В 1987 г. при А.с.п. обнаружено снижение активности пируватдегидрогеназы лейкоцитов крови (до 50–60% от нормального уровня). Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Описал в 1946 г. М. Parker.