АТАКСИЯ СЕМЕЙНАЯ ФРИДРЕЙХА

-семейное хронически прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся координаторными расстройствами, спастическим парапарезом, угасанием сухожильных рефлексов и изменениями скелета. В основе заболевания лежит медленно прогрессирующее атрофически-дегенеративное поражение проводящих путей белого вещества задних и боковых столбов и некоторых участков серого вещества спинного мозга. Наиболее часто поражаются прямой и перекрестный мозжечковые пути, столбы кларка, пучки Голля и Бурдаха, перекрещенные пирамидные пути, клетки коры и белого вещества мозжечка. Заболевают одинаково часто мужчины и женщины. Начало заболевания возможно в возрасте от 4 до 20 лет, однако чаще встречается в 6-10-летнем возрасте. Обычно заболевают дети в одной семье (братья, сестры). Первые признаки заболевания: атаксия в нижних конечностях, носящая смешанный сензитивно-мозжечковый характер. Изменяется походка: больные ходят, широко расставив ноги, пошатываясь в стороны. Нарушается колено-пяточная проба. По мере прогрессирования заболевания атаксия наблюдается в руках, речевой мускулатуре (скандированная речь). Иногда отмечаются атетоз, хореиформный гиперкинез, дрожание. Мышечный тонус в начале болезни снижен. Снижаются и полностью угасают сухожильные рефлексы на нижних конечностях. Вследствие поражения пирамидных путей развивается пирамидный нижний парапарез с повышением тонуса, патологическими и защитными рефлексами. Нарушения деятельности сфинктеров, как правило, не наблюдается. Расстройства чувствительности проявляются болями и парестезиями, а также нарушениями сложных видов чувствительности (двумерно-пространственной, стереогноза, вибрационной чувствительности) и глубокого мышечного чувства. Поражение мозжечка сказывается в дисметрии, адиадохокинезе, нистагме, интенционном дрожании. В редких случаях при атаксии Фридрейха наблюдается нарушение функции глазодвигательных нервов, зрительного нерва. Отмечаются спинальные мышечные атрофии с реакцией перерождения, локализующиеся чаще в дистальных отделах конечностей и плечевом поясе. К характерным признакам атаксии Фридрейха относятся кифосколиоз и сколиоз позвоночника и <фридрейхова стопа> (деформация костей стопы с образованием высокого свода, ее расширением и укорочением, экстензией основных фаланг и флексией конечных фаланг). Отмечаются врожденные пороки сердца, хронические миокардиты. У больных обычно обнаруживаются изменения интеллекта различной выраженности (от самых легких до состояния иМбецильности). Изменений в крови и спинномозговой жидкости не отмечено. Течение заболевания медленно прогрессирующее, без ремиссий. Ухудшение может наступить после перенесенных инфекций. В редких случаях описана стабилизация процесса в .течение многих лет. Дифференциальный диагноз с множественным склерозом строится на основании более ранних сроков начала заболевания, преимущественного поражения координации движений, отсутствия ремиссий и нарушений функции сфинктеров. При цереброспинальной форме сифилиса с поражением задних столбов наблю-дается толчкообразное развитие процесса в более зрелом возра-сте, возможность обрагного развития отдельных симптомов, положительные серологические реакции. При фуникулярном миелозе, поражающем задние и боковые столбы спинного мозга, отмечаются характерные изменения крови, отсутствуют симптомы поражения мозжечка, костные изменения.

Лечение. При атаксии Фридрейха применяют общеукреп-ляющие средства, повторные курсы витаминотерапии (витамин Вц по 200 [ir 30 инъекций, 5% раствор витамина Bi по 2 мл внутри-мышечно 30 инъекций). В случаях со значительными нарушениями движений - массаж, лечебная физкультура, ортопедическая помощь. Прогноз в отношении жизни благоприятен. Заболевание прогрессирует медленно. Прогноз в отношении трудовой деятельности менее благоприятен, так как рано развиваются нарушения координации, резко ограничивающие трудоспособность.