ФРИДРЕЙХА АТАКСИЯ

(описана немецким терапевтом, неврологом, патологом N. Friedreich, 1825–1882) – наследственное заболевание, связанное главным образом с дегенерацией проводящих систем спинного мозга (спинно-мозжечкового, кортикоспинального путей, задних столбов), периферических нервных волокон в сочетании с различными деформациями скелета (кифосколиоз, полая стопа) и поражением миокарда. Заболевание наследуется нетрадиционно; при нем выявляют экспансию (увеличение числа копий) нестабильного тринуклеотидного повтора гуанин – аденин – аденин (в норме 6–34 копии; у больных – более 50) в гене, локализованном в локусе 9q31, или (1–2 % случаев) точковую мутацию. Этот ген кодирует белок фратаксин, участвующий в транспорте митохондриального железа. В результате указанных нарушений железо накапливается в митохондриях и повреждает их. Заболевание начинается обычно в детском возрасте с шаткости при ходьбе, частых падений и слабости в ногах. При осмотре, помимо атаксии и нарушения координации движений в конечностях, выявляют дизартрию, патологические стопные знаки, парадоксально сочетающиеся с выпадением сухожильных и периостальных рефлексов, позднее со спастичностью в ногах. Нередко отмечают также нарушения глубокой чувствительности, похудание мышц в дистальных отделах конечностей, сколиоз и деформацию стопы. Возможны атрофия зрительного нерва и снижение слуха. Сердечная недостаточность может возникать через несколько лет после начала болезни. Характер поражения сердца неясен; при патологоанатомическом исследовании находят гипертрофию миокарда и утолщение межжелудочковой перегородки. Инсулинзависимый сахарный диабет встречается в 1–10 % случаев; описаны случаи с инсулинрезистентным сахарным диабетом. Течение медленно прогрессирующее. Больные утрачивают способность к самостоятельному передвижению в среднем через 15 лет после появления первых симптомов; умирают на 2–3-м десятилетиях жизни от интеркуррентных инфекционных заболеваний. Беременность и роды усугубляют течение болезни. Диагноз заболевания может быть подтвержден с помощью ДНК-диагностики, включая пренатальную (биопсия ворсинчатого хориона, амниоцентез, кордоцентез). Лечение: антихолинэстеразные средства, препараты, влияющие на метаболизм митохондрий, – цитохром С, карнитин, коэнзим Q, и выводящие железо из митохондрий; ограничение избыточных движений рук тяжестью или специальными амортизаторами; при нарушениях походки – использование специальной тележки для ходьбы; тренировка точности движений на тренажерах.

N. Friedreich. Uber degenerative Atrophie der spinalen Hinterstrange. [Virchows] Archiv fUr pathologische Anatomie und Physiologie und fUr klinische Medizin, Berlin, 1863; 26: 391–419, 433–459.