Атаксия наследственная Фридрейха

Син.: Болезнь Фридрейха. Атаксия спинно-церебеллярная. Относится к ранним мозжечковым атаксиям. Проявляется чаще в возрасте 7–25 лет. Характерна прогрессирующая мозжечковая патология (нистагм, мозжечковая атаксия, мышечная гипотония, скандированная речь) в сочетании с признаками поражения задних канатиков спинного мозга (расстройство глубокой чувствительности, сенситивная атаксия, сухожильная арефлексия). Постепенно нарастают признаки поражения пирамидной системы. Возможны атрофия зрительных нервов, парезы наружных мышц глаз, снижение слуха, снижение поверхностной чувствительности. Характерны костные деформации (кифосколиоз, «полая» стопа с высоким сводом – «стопа Фридрейха», см.), кардиомиопатия, врожденные пороки сердца. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описал в 1861 г. немецкий врач Fridreich (1825–1882).