Синдром Дауна

(МКБ 758.0) - патология аутосомальной хромосомы, проявляющаяся умственной отсталостью и характерными внешними особенностями. В большинстве случаев аномалия представляет собой трисомию по хромосоме G-группы; могут также обнаруживаться D/G -транслокация, G/G-транслокация или мозаицизм. Частота случаев синдрома Дауна, по оценке, составляет примерно 1 на 550 живорожденных, причем этот показатель выше среди детей, рожденных немолодыми женщинами. Степень умственной отсталости различна, но уровень интеллектуальных способностей (IQ) по стандартным тестам редко превышает 70. Внешние признаки включают характерное ("монголоидное") лицо с косо расположенными глазными щелями; отмечаются также единственная ладонная складка, большой растрескавшийся язык, гипотония, задержка роста и врожденные пороки сердечной и желудочно-кишечной системы. Состояние впервые описано Джоном Лангдоном Хейдом Дауном (1826-1896). Синонимы: монголизм (не рекомендуется); болезнь Лангдона Дауна (не рекомендуется); аутосомная трисомия G; врожденная акромикрия (не рекомендуется); трисомия 21.