Дауна болезнь

(Down, 1886) - форма олигофрении с врождённой трисомией 21 хромосомы (90% случаев болезни), хромосомным мозаицизмом (аномальным хромосомным набором лишь в части клеток организма, в особенности нейронов головного мозга), транлокацией дополнительной 21 хромосомы на другую, чаще на 15-ю хромосому. Указаные хромосомные нарушения возникают преимущественно на стадии гаметогенеза под влиянием различных физических и химических факторов (радиация, электромагнитные излучения, интоксикации и др.) или бластогенеза (в первую очередь это хромосомный мозаицизм). Заболевание не является наследственным в том смысле, что оно передаётся от родителей к детям. L. Down назвал болезнь монголизмом, полагая, что развитие плода задерживается на «монгольском» уровне развития цивилизации (доказательством этому он считал наличие эпиканта). В среднем данное расстройство встречается у одного из 700 новорождённых. У матерей моложе 30 лет и старше 16-17 лет рождается 1 пациент на 1000 младенцев, у матерей старше 30 лет и моложе 16 лет – в среднем 1 на 40).

Характерными клиническими признаками заболевания являются умственная отсталость (от дебильности до глубокой имбецильности), сочетающаяся с присущими большинству пациентов добродушием, ласковостью, приветливостью, способностью к развитию привязанностей и даже чем-то вроде благодарности. Наряду с нарушениями психического развития выявляется множество физических пороков развития: микроцефалия с плоским черепом, косое расположение глаз, широкая запавшая переносица, высокое нёбо, бороздчатый язык, низко расположенные и с приросшими мочками уши, эпикант, толстые и короткие пальцы, необычное расположение складок на ладонях рук и ступнях ног, синдактилия, полидактилия, волчья пасть и мн. др. (всего таких дисгенетических признаков насчитыват около 100). Мозг пациентов значительно уменьшен в размерах, нарушены его структура и цитоархитектоника, отмечаются различные пороки развития внутренних органов, мышечная гипотония и другие неврологические отклонения, включая эпилептические припадки; задержка роста, гипофункция эндокринных желёз (желёз, не имеющих протоков) с такими нарушениями, как микрогенитализм, гипотиреоидоз, гипокортицизм, другие эндокринные дисфункции), иммунодефицит и др. Пациенты, как правило, бесплодны, длительность их жизни не превышает 35-40 лет (встречаются исключения: сын скончавшейся в августе 2011 года замечательной московской актрисы И.С. Савиновой, страдавший болезнью Дауна, прожил 52 года; по свидетельству очевидцев, он был хорошо воспитан, легко читал, писал, помнил множество стихотворений и даже рисовал. Ей принадлежит выражение:»Мы люди больные, но не слабые». Обычно же пациенты с болезнью Дауна очень часто болеют и погибают от интеркуррентных заболеваний. Лечение симптоматическое. Возможна дородовая цитодиагностика наиболее распространённых форм заболевания. Профилактика заболевания ныне не разработана, она может представлять собой ряд мероприятий, предупреждающих появление анормальных гамет или снижающих вероятность их слияния в зиготу, а также своевременное прерывание беременности. Синонимы: Монголизм, Монголоидная идиотия, Синдром Дауна.