ДАУНА БОЛЕЗНЬ

– хромосомная болезнь, при которой отставание в умственном и физгмеском развитии сочетается со своеобразным внешним обликом больных и недостаточностью функций желез внутренней секреции (чаще щитовидной железы). Заболевание обусловлено трисомией по 21-й паре хромосом, т. е. вместо 2 имеются 3 хромосомы, относимые к этому типу.

Клинические признак и болезни очень характерны: у больного уменьшены размеры головы, узкие глазные щели, косой разрез глаз, кожные складки у внутренних углов глаз (эпикантус), плоское лицо с выступающими скуловыми дугами, маленький пуговчатый нос, деформированные уши, искривленные мизинцы, толстый язык, рот обычно полуоткрыт. Уже на первом году жизни становится заметным отставание в развитии психики и двигательных навыков. Дети позже начинают сидеть и ходить. Тонус мышц резко снижен, объем движений в суставах увеличен. Обучение возможно только в специальных школах.

Лечение малоэффективно. Применяют препараты, улучшающие психическую и двигательную активность (ноотропные средства, аминокислоты, биогенные стимуляторы, при нарушении функции щитовидной железы – тиреоидине гормоны). Вследствие пониженной устойчивости к инфекциям дети с болезнью Дауна периодически нуждаются в назначении антибактериальных препаратов. Прогноз неблагоприятный. Профилактика основывается на результатах медико-генетического консультирования.