ДАУНА СИНДРОМ

(описан британским врачом J. Down, 1828–1896) – хромосомное заболевание, обусловленное нарушением количества хромосом в клетках (трисомия) за счет лишней 21-й хромосомы; основные признаки – умственная отсталость и своеобразный внешний вид больного. Один из наиболее распространенных хромосомных синдромов (1 случай на 700 новорожденных), встречающихся одинаково часто у лиц обоего пола. Фенотипическая характеристика: плоское лицо, монголоидный разрез глаз (наружные углы глаз располагаются выше внутренних), эпикант (вертикальная полулунная кожная складка, спускающаяся с верхнего века у внутреннего угла глаза и прикрывающая слезное мясцо), страбизм (косоглазие), широкая переносица, короткий нос, деформированные ушные раковины, полуоткрытый рот, макроглоссия (увеличенный язык), бороздчатый язык, аномалии зубов, короткая широкая шея, короткие и широкие кисти и стопы, клинодактилия V пальцев (латеральное или медиальное искривление), поперечная ладонная складка. Часты врожденные пороки сердца, органов желудочно-кишечного тракта (атрезии, стенозы, мегаколон). Продолжительность жизни определяется наличием и тяжестью пороков внутренних органов. Диагноз требует обязательного подтверждения цитогенетическим исследованием. Наиболее распространенной является простая трисомная форма синдрома Дауна (более 90 %); значительно реже встречаются транслокационная (4 %) и мозаичная (2 %) формы заболевания. Пренатальная диагностика синдрома (биопсия ворсинчатого хориона, амниоцентез, кордоцентез) проводится по показаниям (у женщин старше 35 лет; у носителей транслокаций и при мозаицизме родителей и др.). Лечение симптоматическое с воспитательно-педагогической коррекцией.

J. L. H. Down. Marriages in Consanguinity in Relation to Degeneration of Race. Clinical lectures and reports by the medical and surgical staff of the London Hospital, 1866; 3: 224–236.