Факторы развития: наследственность, среда, воспитание

Гены и хромосомы. Человеческая жизнь начинается с одной-единственной оплодотворенной клетки – зиготы. После того как сперматозоид проникает в яйцеклетку, пронуклеус яйцеклетки, содержащий 23 хромосомы (буквально – «окрашенные тела»), за несколько часов перемещается к ее центру. Здесь происходит его слияние с пронуклеусом сперматозоида, который также содержит 23 хромосомы. Таким образом, – сформировавшаяся зигота содержит 23 пары хромосом (всего 46 хромосом), по половине от каждого из родителей, – количество, необходимое для того, чтобы родился нормальный ребенок.

После образования зиготы начинается процесс клеточного деления. В результате первого дробления появляются две дочерние клетки, идентичные по своей организации первоначальной зиготе. В ходе дальнейшего деления и дифференциации клеток каждая вновь образующаяся клетка содержит точно такое же количество хромосом, как и любая другая, то есть 46. Каждая хромосома состоит из множества генов, расположенных в виде цепочки. По оценкам специалистов, число генов в одной хромосоме доходит до десятков тысяч, а это значит, что во всех 46 хромосомах их набирается около миллиона (Kelly, 1986). Спустя девять месяцев после зачатия зигота превращается в новорожденного младенца с десятью триллионами клеток, организованных в органы и системы. По достижении взрослого состояния в его организме насчитывается уже более 300 триллионов клеток. Каждая из них содержит полный генетический код индивидуума.

Гены строятся из ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты) – огромных размеров молекулы, состоящей из атомов углерода, водорода, кислорода, азота и фосфора. «В человеческом организме содержится столько молекул ДНК, что если вытянуть их в линию, длина ее превысит удвоенное расстояние от Земли до Луны в 20 тысяч раз» (Rugh & Shettles, 1971). Структура ДНК напоминает длинную винтовую лестницу, боковые перила которой сделаны из чередующихся фосфатов и сахаров, а ступеньки – из четырех типов азотистых оснований, попарно связанных закономерным образом. Порядок следования этих парных оснований меняется, и именно эти их вариации служат причиной того, что один ген отличается от другого. Одиночный ген представляет собой часть этой лестницы ДНК, длина которой может доходить до 2-х тысяч ступенек ее спирали (Kelly, 1986).

Уотсон и Крик (Watson, & Crick, 1953) предположили, что в тот момент, когда клетка готова к делению, спираль ДНК расплетается, и две длинные цепочки расходятся в разные стороны,. отделяясь друг от друга за счет разрыва связей между парными азотистыми основаниями. Затем каждая цепочка, притягивая к себе из клетки новый материал, синтезирует вторую цепочку и образует новую молекулу ДНК. Время от времени в этих длинных лентах нуклеиновой кислоты могут происходить мутации, или перестройки. В большинстве случаев подобные перестройки приводят к гибели белка (и, следовательно, клетки), но небольшое количество мутантов выживает и в дальнейшем оказывает влияние на организм.

ДНК содержит генетический код, или план, регулирующий функционирование и развитие организма. Однако этот план, перечисляющий все объекты и точные сроки их строительства, заперт в ядре клетки и недоступен для тех ее элементов, которым предписано заниматься строительством организма. РНК (рибонуклеиновая кислота) – субстанция, образуемая из ДНК и схожая с ней, – выполняет функцию курьера между ядром и остальной частью клетки. Если ДНК – это «что» и «когда», то РНК – это «как» процесса развития. Более короткие цепочки РНК, являющиеся зеркальными отображениями участков молекулы ДНК, свободно перемещаются внутри клетки и служат катализатором образования новой ткани.

Поскольку гены содержат в себе наследственный потенциал и операционные команды для всех клеток организма, ученые стремятся понять, когда, почему и как гены «дают указания» конкретным клеткам. Гены высоко специфичны. Например, ген, отвечающий за синтез инсулина, присутствует в каждой клетке тела, но активен только в поджелудочной железе. Что вызывает или прекращает его активизацию? Что произойдет, если он начнет синтезировать слишком мало или слишком много инсулина? Что заставляет клетки делиться?

У эмбриона быстрое деление клеток обусловлено генетической программой. Но что произойдет, если начнется бесконтрольное размножение клеток у взрослого человека, как это бывает в случае заболевания раком? Ученые, занимающиеся этой проблемой, тщательно изучают сложный механизм перехода генов из пассивного состояния в активное, и наоборот. Открытия в области генетики делаются едва ли не каждый день. В частности, генетикам удалось, работая с бактериями, сконструировать искусственные молекулы ДНК и изучить работу пускового механизма, инициирующего отправку сообщения клетке. Генетикам удалось решить даже такую сложную задачу, как восстановление или замена дефектных генов в отдельных клетках (Verma, 1990).

Хромосомы человека можно исследовать с помощью специальной карты, обычно называемой кариотипом. Кариотип составляется на основе фотографии хромосом отдельной клетки. Из фотографии вырезают изображения хромосом и группируют их по парам в зависимости от длины. Затем эти парные хромосомы нумеруют. Первые 22 пары, называемые аутосомами, содержат гены, которые определяют разнообразие физических и психических свойств человека. 23-я пара содержит половые хромосомы; у здоровой женщины имеется две Х-хромосомы (XX), а у здорового мужчины – Х- и Y-хромосомы (XY). Помимо генов, управляющих развитием первичных и вторичных половых признаков, половые хромосомы содержат множество других генов, контролирующих развитие различных признаков, по характеру наследования сцепленных с полом.

Клеточное деление и репродукция. В процессе митоза, или простого клеточного деления, происходящего при образовании соматических клеток, клетки делятся, в точности копируя самих себя. Этот процесс состоит из нескольких фаз. Сначала ДНК каждого гена расцепляется и реплицируется, в результате чего образуются две идентичные двойные полинуклеидные цепи ДНК. Эти цепи окружаются белковой «оболочкой» и приобретают вид двух идентичных нитей – хроматид. Таким образом, каждая хромосома оказывается представленной парой хроматид, соединенных друг с другом центромерой. Затем хроматиды отделяются одна от другой и перераспределяются в виде хромосом между двумя дочерними клетками. Тем самым формируются две новые клетки, каждая из которых содержит 23 пары хромосом, идентичные хромосомам материнской клетки.

Процесс клеточного деления, приводящий к образованию половых клеток (яйцеклеток или сперматозоидов), называется меиозом. Половые клетки, образующиеся во время мейоза, насчитывают только половину генетического материала материнской клетки – 23 хромосомы. Перегруппировка генов и хромосом, к которой приводит мейоз, напоминает перетасовку и раздачу колоды карт: вероятность того, что у двух родных братьев или сестер окажется одинаковый набор хромосом, равняется 1 к 281 триллиону. Впрочем, получив это отношение, мы оставили неучтенным тот факт, что в процессе деления клетки часто имеет место кроссинговер – перекрест хромосом, в результате которого происходит обмен генами между противоположными хромосомами. Поэтому повторение одной и той же комбинации генов практически исключено.