Синдром Мартина-Белл

(1943) – нередко встречающаяся генетическая патология с рецессивным, связанным с ломкой Х-хромосомой типом наследования и, предположительно, дефицитом фолиевой кислоты. Болеют мальчики, среди умственно отсталых пациентов с синдромом Мартина-Белла около 6-10%. Умственная отсталость вариирует от пограничной до степени имбецильности. У трети пациентов обнаруживаются шизофреноподобные симптомы (аутизм, вычурные и стереотипные движения, вращения вокруг оси тела, эхолалия), часто наблюдаются синдром дефицита внимания, неврологическая патология, эпилептические припадки. Как правило, выявляются разнообразные дисгенетические признаки. Лечение фолиевой кислотой смягчает шизофреноподобные симптомы, на умственное развитие оно влияния не оказывает. Специфического лечения, эффективных методов профилактики заболевания ныне не существует, носительство анормального рецессивного гена фенотипически себя никак не обнаруживает.