Гоше болезнь

- заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования и накоплением в организме цереброзида керазина (Gaucher, 1882). В пунктате грудины или селезёнки находят клетки Гоше, содержащие это вещество. Типичный симптомокомплекс расстройства включает следующие основные признаки; 1. увеличенный живот; 2. большая селезёнка; 3. иногда могут быть увеличены печень и лимфоузлы; 4. кожа и слизистая рта покрыты жёлто-коричневыми пятнами; 5. в крови выявляются гипохромная анемия, лейкопения, 6. геморрагический диатез; 7. разрастание клеток Гоше в костях влечёт развитие остеопороза; 8. при начале болезни в детском возрасте значительно задерживается физическое развитие, уменьшен рост. Острая форма болезни Гоше встречается у грудных детей, вскоре погибающих в состоянии мышечной ригидности, которая сопровождается бульбарными симптомами и параличами мышц глазных яблок. Хроническая форма болезни Гоше (наблюдается у детей, подростков и взрослых) протекает приступами с последующими ремиссиями, иногда длительными. При этом выявляются нарушения речи, глотания, мозжечковые симптомы, мышечная гипертония, припадки, нарастающая деменция. Могут быть также агрессивность, аффективные расстройства, возбуждение, галлюцинации. Специфического лечения и эффективных методов профилактики заболевания ныне не существует, носительство анормального рецессивного гена фенотипически никак себя не обнаруживает.