ГОШЕ СИНДРОМ

(описан французским дерматологом Ph. Ch. Gaucher, 1854–1918; синонимы – идиопатическая спленомегалия Гоше; глюкоцереброзидный липидоз, глюкоцереброзидоз) – наследственный дефект метаболизма с накоплением избыточного количества глюкоцереброзидов вследствие дефицита фермента бета-глюкозидазы. Острая инфантильная форма проявляется в первые 2–3 месяца жизни клиникой псевдобульбарного паралича с косоглазием, затруднением дыхания, спазмом гортани, аспирацией, осложняющейся бронхопневмонией; опистотонусом; задержкой физического и психомоторного развития; выраженной гепатоспленомегалией; смерть наступает в раннем детском возрасте от дыхательных расстройств. Ювенильная форма характеризуется судорогами, экстрапирамидными и мозжечковыми нарушениями, изменением поведения, прогрессирующей деменцией; висцеромегалия умеренная. Взрослая (хроническая) форма манифестирует на первом году жизни; отмечаются гепатоспленомегалия, вторично развивающиеся тромбоцитопения с геморрагическим диатезом и анемией; изменения костей, сопровождающиеся болями, патологическими переломами, асептическим некрозом головки бедренной кости, компрессией позвонков с деформациями позвоночника. Диагноз устанавливают на основании клинических симптомов, характерной рентгенологической картины (остеопороз, атрофия кортикального слоя, множественные кисты костей) и гистологии (обнаружение клеток Гоше – ретикулоцитов и гистиоцитов с накопленным цереброзидом при стернальной пункции или трепанобиопсии костей), биохимического подтверждения сниженной активности бета-глюкозидазы в клетках печени, селезенке, лейкоцитах. Тип наследования всех форм – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое: при выраженной спленомегалии, изменениях в костях, кровотечениях проводят спленэктомию; используют глюкокортикоиды, цитостатики, стимуляторы гемопоэза и др.

P. C. E. Gaucher. De Lepithelioma primitif de la rate hypertrophie idiopathique de la rate sans leucemie. Paris, 1882.

Просмотров: 1131
Категория: Словари и энциклопедии » Психология »




Другие новости по теме:

  • F68.1 Умышленное вызывание или симулирование симптомов или инвалидности физического или психологического характера (поддельное нарушение)
  • «ЛЕВИАФАН, или Материя, форма и власть государства церковного и гражданского»
  • Бета-вес, или бета-коэффициент
  • БЕТА-РИТМ (или ВОЛНА)
  • БОЛЕЗНЬ ГОШЕ
  • ГАЛОПИРУЮЩАЯ ФОРМА ПРОГРЕССИВНОГО ПАРАЛИЧА
  • Галопирующая форма прогрессирующего паралича
  • Герстмана форма прогрессивного паралича
  • ГОМФОЗ, СОЕДИНЕНИЕ КОСТЕЙ ВКОЛОЧЕННОЕ
  • Гоше болезнь
  • ГОШЕ БОЛЕЗНЬ
  • Диагностика развития общения ребенка со взрослым в раннем возрасте. Л. Н. Галигузова
  • Диагностика развития общения ребенка со взрослым на первом году жизни
  • ЛЕВИАФАН или Материя, форма и власть гос-ва церковного и гражданского
  • Лечение и экспертиза психических расстройств при опухолях мозга
  • ЛИССАУЭРА ФОРМА ПРОГРЕССИВНОГО ПАРАЛИЧА
  • Лиссауэра форма прогрессивного паралича
  • Ожидаемая продолжительность жизни при рождении
  • Ожидаемая продолжительность жизни при рождении
  • Расстройства психики при заболеваниях печени
  • Синдром эмоционально-личностных и мнестических расстройств при поражении базальных отделов лобных долей
  • СОЕДИНЕНИЕ КОСТЕЙ
  • Средняя продолжительность предстоящей жизни при рождении
  • СРЕДНЯЯ РАСЧЕТНАЯ ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТЬ ПРЕДСТОЯЩЕЙ ЖИЗНИ ПРИ РОЖДЕНИИ
  • Тип наследования аутосомно-рецессивный
  • Тип наследования рецессивный, сцепленный с полом (с Х-хромосомой)
  • ФОРМА
  • ФОРМА
  • ФОРМА
  • Форма



  • ---
    Разместите, пожалуйста, ссылку на эту страницу на своём веб-сайте:

    Код для вставки на сайт или в блог:       
    Код для вставки в форум (BBCode):       
    Прямая ссылка на эту публикацию:       






    Данный материал НЕ НАРУШАЕТ авторские права никаких физических или юридических лиц.
    Если это не так - свяжитесь с администрацией сайта.
    Материал будет немедленно удален.
    Электронная версия этой публикации предоставляется только в ознакомительных целях.
    Для дальнейшего её использования Вам необходимо будет
    приобрести бумажный (электронный, аудио) вариант у правообладателей.

    На сайте «Глубинная психология: учения и методики» представлены статьи, направления, методики по психологии, психоанализу, психотерапии, психодиагностике, судьбоанализу, психологическому консультированию; игры и упражнения для тренингов; биографии великих людей; притчи и сказки; пословицы и поговорки; а также словари и энциклопедии по психологии, медицине, философии, социологии, религии, педагогике. Все книги (аудиокниги), находящиеся на нашем сайте, Вы можете скачать бесплатно без всяких платных смс и даже без регистрации. Все словарные статьи и труды великих авторов можно читать онлайн.







    Locations of visitors to this page



          <НА ГЛАВНУЮ>      Обратная связь