(описан французским дерматологом Ph. Ch. Gaucher, 1854–1918; синонимы – идиопатическая спленомегалия Гоше; глюкоцереброзидный липидоз, глюкоцереброзидоз) – наследственный дефект метаболизма с накоплением избыточного количества глюкоцереброзидов вследствие дефицита фермента бета-глюкозидазы. Острая инфантильная форма проявляется в первые 2–3 месяца жизни клиникой псевдобульбарного паралича с косоглазием, затруднением дыхания, спазмом гортани, аспирацией, осложняющейся бронхопневмонией; опистотонусом; задержкой физического и психомоторного развития; выраженной гепатоспленомегалией; смерть наступает в раннем детском возрасте от дыхательных расстройств. Ювенильная форма характеризуется судорогами, экстрапирамидными и мозжечковыми нарушениями, изменением поведения, прогрессирующей деменцией; висцеромегалия умеренная. Взрослая (хроническая) форма манифестирует на первом году жизни; отмечаются гепатоспленомегалия, вторично развивающиеся тромбоцитопения с геморрагическим диатезом и анемией; изменения костей, сопровождающиеся болями, патологическими переломами, асептическим некрозом головки бедренной кости, компрессией позвонков с деформациями позвоночника. Диагноз устанавливают на основании клинических симптомов, характерной рентгенологической картины (остеопороз, атрофия кортикального слоя, множественные кисты костей) и гистологии (обнаружение клеток Гоше – ретикулоцитов и гистиоцитов с накопленным цереброзидом при стернальной пункции или трепанобиопсии костей), биохимического подтверждения сниженной активности бета-глюкозидазы в клетках печени, селезенке, лейкоцитах. Тип наследования всех форм – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое: при выраженной спленомегалии, изменениях в костях, кровотечениях проводят спленэктомию; используют глюкокортикоиды, цитостатики, стимуляторы гемопоэза и др.
P. C. E. Gaucher. De Lepithelioma primitif de la rate hypertrophie idiopathique de la rate sans leucemie. Paris, 1882.
Разместите, пожалуйста, ссылку на эту страницу на своём веб-сайте:
Код для вставки на сайт или в блог:
Код для вставки в форум (BBCode):
Прямая ссылка на эту публикацию:
Данный материал НЕ НАРУШАЕТ авторские права никаких физических или юридических лиц. Если это не так - свяжитесь с администрацией сайта. Материал будет немедленно удален. Электронная версия этой публикации предоставляется только в ознакомительных целях. Для дальнейшего её использования Вам необходимо будет приобрести бумажный (электронный, аудио) вариант у правообладателей.
На сайте «Глубинная психология: учения и методики» представлены статьи, направления, методики по психологии, психоанализу, психотерапии, психодиагностике, судьбоанализу, психологическому консультированию; игры и упражнения для тренингов; биографии великих людей; притчи и сказки; пословицы и поговорки; а также словари и энциклопедии по психологии, медицине, философии, социологии, религии, педагогике. Все книги (аудиокниги), находящиеся на нашем сайте, Вы можете скачать бесплатно без всяких платных смс и даже без регистрации. Все словарные статьи и труды великих авторов можно читать онлайн.