Александера болезнь

(Alexander, 1949) - передающееся по аутосомно-рецессивному типу наследования заболевание преимущественно детей раннего возраста. Симптомокомплекс расстройства образуют следующие основные признаки: 1. высокая температура; 2. судорожные припадки; 3. задержка умственного развития; 4. прогрессирующая гидроцефалия; 5. мышечная гипотония; 6. пирамидные знаки. У детей заболевание протекает катастрофически, смерть наступает в состоянии децеребрационной ригидности. У взрослых болезнь течёт медленнее, с ремиссиями. Характерны нарушения метаболизма в астроцитах, патологоанатомически выявляется демиелинизирующая лейкодистрофия. Специфического лечения и эффективных методов профилактики заболевания ныне не существует, носительство анормального рецессивного гена фенотипически никак себя не обнаруживает.