ЖИЛЬБЕРА СИНДРОМ

(синдром Жильбера – Мейленграхта, синдром Мейленграхта, описан N. A. Gilbert, позднее – датским врачом Е. Meulengracht, 1887–1976; синонимы – ювенильная интермиттирующая желтуха, врожденная негемолитическая неконъюгированная гипербилирубинемия) – доброкачественная наследственная желтуха, обусловленная снижением способности клеток печени захватывать и связывать билирубин. Основной симптом – умеренная желтуха с периодическим ее усилением при физических нагрузках, развитии интеркуррентных заболеваний, голодании, погрешностях в диете, стрессах. При биохимическом исследовании выявляют повышение содержания свободной фракции билирубина в сыворотке крови при отсутствии других функциональных или морфологических изменений печени, признаков гемолиза. В биоптате печени обнаруживают накопление гранулярного золотисто-коричневого пигмента – липофусцина. Диагноз может быть подтвержден ДНК-диагностикой, в том числе пренатально (биопсия ворсинчатого хориона, амниоцентез, кордоцентез). Тип наследования – аутосомно-доминантный. Течение доброкачественное, прогноз благоприятный. Лечение симптоматическое: ограничение нагрузок, диетотерапия, фенобарбитал.

A. Gilbert, M. J. Castaigne, P. Lereboullet. De lictere familial. Contribution a letude de la diathese biliaire. Bulletin de la Societe des medecins des hopitaux de Paris, 1900; 17: 948–959.

A. Gilbert, P. Lereboullet. La cholemie simple familiale. Semaine medicale, Paris, 1901; 21: 241–243.

E. Meulengracht. Icterus intermittens juvenilis (chronischer intermittierender juveniler Subikterus). Klinische Wochenschrift, Berlin, 1939; 45: 118–121.