Warning: date(): Invalid date.timezone value 'Europe/Kyiv', we selected the timezone 'UTC' for now. in /var/www/h77455/data/www/psyoffice.ru/engine/init.php on line 69
Warning: date(): Invalid date.timezone value 'Europe/Kyiv', we selected the timezone 'UTC' for now. in /var/www/h77455/data/www/psyoffice.ru/engine/init.php on line 69
Warning: strtotime(): Invalid date.timezone value 'Europe/Kyiv', we selected the timezone 'UTC' for now. in /var/www/h77455/data/www/psyoffice.ru/engine/modules/news/nes/nes_news.php on line 48
Warning: date(): Invalid date.timezone value 'Europe/Kyiv', we selected the timezone 'UTC' for now. in /var/www/h77455/data/www/psyoffice.ru/engine/modules/news/nes/nes_news.php on line 49
Warning: strtotime(): Invalid date.timezone value 'Europe/Kyiv', we selected the timezone 'UTC' for now. in /var/www/h77455/data/www/psyoffice.ru/engine/modules/news/nes/nes_news.php on line 51
Warning: date(): Invalid date.timezone value 'Europe/Kyiv', we selected the timezone 'UTC' for now. in /var/www/h77455/data/www/psyoffice.ru/engine/modules/news/nes/nes_news.php on line 52
ТЕЯ – САКСА СИНДРОМ
(описан британским офтальмологом W. Tay, 1853–1927, затем американским неврологом B. Sachs, 1858–1944; синонимы – ранняя детская амавротическая идиотия, ганглиозидоз Gm2 1-го типа, Gm2-ганглиозидоз с дефицитом гексозаминидазы) – наследственное нейрометаболическое заболевание, связанное с накоплением ганглиозида Gm2 в головном мозге, печени, селезенке, эритроцитах. Чаще встречается у евреев-ашкенази родом из стран Прибалтики и Польши. Манифестирует в первые 3–6 месяцев жизни. Характерны задержка психомоторного развития; апатия; отсутствие интереса к окружающему; повышение двигательной реакции на звуковые раздражители; мышечная гипотония; гипомимия («кукольное лицо»); монотонный плач; дегенерация сетчатки с наличием симптома «вишневой косточки» на глазном дне; атрофия зрительных нервов, приводящая к слепоте к концу первого года жизни; эпилептические припадки; атаксия; тремор; глубокое снижение интеллекта. В терминальной стадии – полная обездвиженность; контрактуры; генерализованные тонические судороги, не купирующиеся противосудорожной терапией; децеребрационная ригидность, кахексия. Диагноз подтверждают выявлением дефицита фермента гексозаминидазы А в головном мозге, печени, селезенке, эритроцитах. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение: витаминотерпия, противосудорожные препарты, гепатопротекторы и др. Летальный исход наступает в возрасте 2–5 лет. Описан взрослый вариант болезни, проявляющийся нарастающими мозжечковой атаксией, парезами, психическими нарушениями.
W. Tay. Symmetrical changes in the region of the yellow spot in each eye of an infant. Transactions of the Ophthalmological Societies of the United Kingdom, 1881–1882; 1: 55.
B. Sachs. On arrested cerebral development, with special reference to its cortical pathology. Journal of Nervous and Mental Disease, Chicago, 1887; 14: 541–553.
Разместите, пожалуйста, ссылку на эту страницу на своём веб-сайте:
Код для вставки на сайт или в блог:
Код для вставки в форум (BBCode):
Прямая ссылка на эту публикацию:
Данный материал НЕ НАРУШАЕТ авторские права никаких физических или юридических лиц. Если это не так - свяжитесь с администрацией сайта. Материал будет немедленно удален. Электронная версия этой публикации предоставляется только в ознакомительных целях. Для дальнейшего её использования Вам необходимо будет приобрести бумажный (электронный, аудио) вариант у правообладателей.
На сайте «Глубинная психология: учения и методики» представлены статьи, направления, методики по психологии, психоанализу, психотерапии, психодиагностике, судьбоанализу, психологическому консультированию; игры и упражнения для тренингов; биографии великих людей; притчи и сказки; пословицы и поговорки; а также словари и энциклопедии по психологии, медицине, философии, социологии, религии, педагогике. Все книги (аудиокниги), находящиеся на нашем сайте, Вы можете скачать бесплатно без всяких платных смс и даже без регистрации. Все словарные статьи и труды великих авторов можно читать онлайн.