Идиотия амавротическая детская ранняя Тея–Сакса

Ранняя детская форма амавротической идиотии, проявляющаяся в возрасте 4–6 мес. снижением зрения вплоть до слепоты и быстро прогрессирующей деменцией, приводящей к состоянию идиотии. Больные нередко повышенно эмоциональны, резкие звуковые раздражители могут вызывать у них приступы тонических судорог. Обычно выражены дрожание, атаксия, центральные парезы, возможны бульбарные нарушения. В терминальной стадии (через 1,5–2 года) – децеребрационная ригидность (см.), кахексия. При офтальмоскопии в области желтого пятна обнаруживается симптом «вишневой косточки» (см.), атрофия дисков зрительных нервов. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описали: в 1881 г. английский офтальмолог Тау и в 1896 г. американский врач Sachs.