ПЕЛИЦЕУСА – МЕРЦБАХЕРА СИНДРОМ

(болезнь Пелициуса – Мерцбахера, описана немецкими неврологом F. Pelizaeus, 1850–1917, психиатром и патоморфологом L. Merzbacher, 1875–1942) – наследственное заболевание нервной системы, из группы лейкодистрофий, связанное с нарушением синтеза одного из белков миелина – протеолипидного белка. Манифестирует в возрасте 4–6 месяцев нистагмом, тремором головы, задержкой психомоторного развития, утратой ранее приобретенных двигательных навыков. Позднее присоединяются мозжечковая атаксия, спастические парезы нижних конечностей, контрактуры, хореоидные гиперкинезы, паркинсонизм, атрофия зрительных нервов. Речевое и умственное развитие в большинстве случаев не страдает. Средняя продолжительность жизни от 16 до 20 лет. Уровень сфингомиелина в эритроцитах снижен, в плазме крови – повышен; содержание свободного холестерина в эритроцитах и плазме крови повышено. Гистологически выявляют демиелинизацию вещества мозга. Тип наследования – Х-сцепленный рецессивный. Лечение симптоматическое.

F. Pelizaeus. Uber eine eigenthUmliche Form spastischer Lahmung mit Cerebralerscheinungen auf hereditarer Grundlage (Multiple Sklerose). Archiv fUr Psychiatrie und Nervenkrankheiten, Berlin, 1885; 16: 698–710.

L. Merzbacher. Weitere Mitteilungen Uber eine einzigartige hereditar-familiare Erkrankung des Zentralnervensystems. Medizinische Klinik, MUnchen, 1908; 4: 1952–1955; Eine eigenartige familiarhereditare Erkrankungform (Aplasia axialis extracorticalis congenita). Zeitschrift fUr die gesamte Neurologie und Psychiatrie; 1910, 3: 1–138.