ПЕЙТЦА – ЕГЕРСА СИНДРОМ

(описан нидерландским врачом J. Peutz, 1886–1957, позднее – американским врачом H. Jeghers, род. в 1904; синонимы – гамартомный полипоз кишечника, пигментно-пятнистый полипоз) – наследственное заболевание: небольшие полипы желудочно-кишечного тракта, чаще тонкой кишки (тощей, подвздошной и др.), сопровождающиеся ректальными кровотечениями, учащением стула; гиперпигментированные мелкоточечные пятна на губах и слизистой оболочке щек, на коже в окружности рта и тыльных поверхностях мелких суставов. Возможные осложнения – инвагинация, кишечная непроходимость, желудочно-кишечные кровотечения, редко – злокачественная трансформация полипов. Могут наблюдаться внекишечные злокачественные новообразования – карцинома молочной железы, аденокарцинома шеи, опухоли яичников и яичек. Рекомендации: регулярные обследования кишечника, рентгенография органов грудной клетки, маммография, ультразвуковое исследование органов малого таза. Тип наследования – аутосомно-доминантный. При появлении клинических симптомов выполняют сегментарную резекцию кишки.

J. L. A. Peutz. Over een zeer merkvaardige gecombineerde familiaire polyposis van de sl?mvliezen, van den tractus intestinalis met die van de neuskeelholte en gepard met eigenaardige pigmentaties van huid en sl?mvliezen. Nederlandsch Maandschrift voor Geneeskunde, Amsterdam, 1921; 10: 134–136.

H. Jeghers, V. A. McKusick, Katz K. H. Generalized intestinal polyposis and melanin spots of the oral mucosa, lips and digits. A syndrome of diagnostic significance. New England Journal of Medicine, 1949; 241: 993–1005.